LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久
在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性
MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01
Nat Cell Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
图片来源：medicalxpress.com 近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突变会引发一系列的病理学病变，比如发育延缓、智力障碍、
生物谷 - 突变基因，神经性疾病FAM126A - 2015-11-20
Nat Med：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症
根据纽约大学一项研究表明，有助于肺癌发展的基因突变也使其易受一种有希望的实验性药物的影响。该研究发表在10月2日的自然医学杂志上。
medicalxpress - 基因酮，癌症，有效 - 2017-10-03
BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压
携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14
Science：新冠病毒出现重要突变，会自己删除S蛋白基因以骗过疫苗
根据一项重磅新研究的结果，新冠病毒大量出现了一种特殊突变，可能会导致现在的疫苗失效。研究于2月3日发表在《科学》上，标题为“Recurrent deletions in the SARS-
网络 - 新冠病毒 - 2021-02-10
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
利用CRISPR-Cas9突变证实癌基因MELK其实并不致癌
MELK抑制剂正在接受测试的多种癌症之一是急性淋巴细胞白血病（ALL）。图片来自James Grellier/Wikimedia。 2017年3月29日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，一种被认为是癌细胞必需的蛋白，即母系胚胎亮氨酸拉链蛋白激酶（maternal embryonic leucine zipper kinase, MELK），可能实际上并不是如此必需的。来自
生物谷 - CRISPR，Cas9，MELK，癌细胞，RNAi - 2017-03-29
首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可
自2016年以来，基因疗法LUXTURNA一路开启“通关模式”——先后获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定并被纳入优先审评通道。这意味着，LUXTURNA将有望成为在美国上市第一个纠正缺陷基因的疗法。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法，Luxturna - 2017-10-14
Oncol | 尼拉帕利加醋酸阿比特龙联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌和同源重组修复基因突变的患者：随机III期MAGNITUDE试验的第二次中期分析
该研究公布了MAGNITUDE试验的第二次预先指定的中期分析结果
MedSci原创 - BRCA1/2，mCRPC，尼拉帕利，同源重组修复基因突变 - 2023-07-07
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然-方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经CRISPR基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是CRISPR的脱靶现象引起。
澎湃新闻 - 基因魔剪，非目标突变 - 2017-06-03
Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.
MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08
Nat Genet：科学家确定了黑色素瘤第三最常见突变基因
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。研究人员证实，NF1是黑色素瘤发生过程中主要基因。文中，
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，NF1 - 2015-07-29
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