ProQR宣布寡核苷酸药物QR-421a进入临床试验阶段以治疗Usher综合征
ProQR是一家致力于通过的变革性RNA药物治疗遗传性罕见疾病的生物技术公司，近日宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准其寡核苷酸药物QR-421a的研究性新药申请（IND）。
MedSci原创 - QR-421a，寡核苷酸药物，Usher综合征 - 2018-12-06
【盘点】听力损失研究盘点
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期过敏性鼻炎的研究进展，与大家一起分享学习！【1】JAMA O
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-07-23
Clin Trans Gastroenterology: 腹部脂肪组织分布对非酒精性脂肪性肝病和代谢综合征的影响
肥胖是长期热量摄入超过能量消耗的结果,它与代谢综合症的风险增加有关，并且是限制发达国家预期寿命的主要原因之一.
MedSci原创 - 肥胖，非酒精性脂肪肝 - 2021-03-07
都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...
你或许会听说过BRCA基因突变，这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）直接相关。
中国生物技术网 - 基因突变，BRCA，乳腺癌，卵巢癌 - 2019-07-06
唐氏筛查你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
郑大一附院遗传与产前诊断中心、段涛大夫微 - 检验，孕妇，唐氏筛查 - 2017-10-18
PNAS：局部基因治疗可以逐渐恢复耳前庭功能
最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。
MedSci原创 - 局部基因治疗，内耳，耳前庭 - 2017-09-01
强生的CAR-T疗法JNJ-4528用于多发性骨髓瘤：86%的患者获得完全缓解
Ib/II期研究CARTITUDE-1的数据显示，所有患者对该疗法均有应答，其中86％的患者在11.5个月的中位随访中获得了完全缓解，在第9个月时86％的患者无进展存活。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，Car-T细胞疗法，JNJ-4528 - 2020-05-15
微信表情可能是医生发明的！
简单粗暴有木有！生动形象有木有！ 难怪有人感慨说：“微信表情可能是医生发明的！” 甲亢（甲状腺功能亢进） 甲状腺功能亢进简称甲亢，是由于甲状腺激素分泌过多而引起的甲状腺毒症，其病因主要是弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、多结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病）。主要临床表现为多食、消瘦、畏热、多汗、心悸、激动等高代谢症候群，神经和血管兴奋增强，以及不同程
医学界内分泌频道 - 微信表情，医生 - 2016-07-11
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
Clin Rheumatol：生物和靶向合成抗风湿药物对脊柱关节炎和类风湿性关节炎的肌肉减少症的影响
肌肉减少症是一种综合症，定义为全身性和渐进性的骨骼肌肉质量、力量和功能丧失。除了影响老年人群外，它实际上在炎症性风湿病（IRD）患者中很常见。
MedSci原创 - 肌肉减少症，炎症性风湿病 - 2023-04-06
激素的7种不良反应！
糖皮质激素一方面可通过抑制肠道和肾小管上皮钙离子吸收和促进尿钙排泄，引发继发性甲状旁腺素分泌，从而导致负钙平衡；另一方面抑制成骨细胞增殖和分化，降低胶原蛋白合成及促进基质金属蛋白酶的活性等，促发骨质疏松，严重时出现骨折。
医学界呼吸频道 - 激素，不良反应 - 2017-10-09
Lancet Rheumatology：原发性干燥综合征女性的妊娠结局——来自多中心、前瞻性 GR2 研究的数据分析
本研究表明患有原发性干燥综合征的孕妇对母亲和胎儿的预后都非常好，与一般人群相比，不良妊娠结局风险总体上没有增加。
MedSci原创 - 妊娠，干燥综合征，抗磷脂抗体，抗RNP抗体 - 2023-05-11
北京协和医院牵头成立护理联盟 探索标准化人才培养模式
5月8日，在北京协和医院2019年国际护士节庆祝大会暨中国精英教学医院护理联盟启动仪式上，中华护理学会理事长、北京协和医院护理部主任吴欣娟表示。配图1.jpg中华护理学会理事长、北京协和医院护理部主任 吴欣娟吴欣娟介绍说，截止到2018年底，我国注册护士总数已经超过400万，未来还将持续较快发展。护理服务的领域已从医院内延伸
健康界 - 医学人文 - 2019-05-09
高血压女性多囊卵巢综合征
点击看大图 近几年的研究发现，多囊卵巢综合征（PCOS）不仅影响生殖功能，其患者还存在多方面的代谢障碍，PCOS是育龄女性最常见的一种内分泌疾病，发生率5%~10% 生化检查还常存在高胰岛素血症、高瘦素血症等代谢异常。PCOS的概念已超出妇科内分泌的领域，成为一组累及多系统的慢性内分
中国医学论坛报 - 高血压，女性，多囊卵巢综合征 - 2012-04-25
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