Lancet Child Adolesc Health：外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。
转化医学网 - 肾母细胞瘤，易感基因，基因检测 - 2019-03-25
Sci Rep：ABCB1基因多态性的影响及其在非小细胞肺癌中的表达
这项研究表明ABCB1在肺癌中起重要作用，ABCB1 mRNA 水平明显升高，而这与多重耐药机制的诱导有关。
MedSci原创 - 肺癌，ABCB1 - 2020-04-21
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时，ERG风险不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。摘要：急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统，ALL的发病率高，生存率低，但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据，对造成上述差异
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，拉美裔人，ERG，易感位点 - 2018-12-06
PNAS：日本科学家在脂肪细胞中发现影响胰岛素敏感性的新基因
最近来自日本的科学家们发现了一个在脂肪细胞中高表达的基因能够改善代谢，或可成为未来治疗肥胖及相关代谢疾病的新靶点。相关研究结果发表在国际学术期刊PNAS上。
“细胞”微信号 - 肥胖，Fam13a，脂肪细胞 - 2018-02-04
Blood：中国科学技术大学魏海明/田志刚发现，异基因造血干细胞移植治疗急性髓细胞性白血病复发的潜在机理
该研究结果揭示了解释 BMNK 细胞功能障碍的机制，并表明靶向抑制 TGF-β1 信号传导可能代表一种潜在的治疗干预措施，以改善接受 allo-HSCT 或基于 NK 细胞的免疫治疗的 AML 患者的
iNature - 急性髓细胞性白血病，造血干细胞移植 - 2022-08-22
Onconova Therapeutics和Mission Bio合作推进基于单细胞基因组学的精准肿瘤临床试验
III期生物制药公司Onconova Therapeutics与单细胞DNA分析和精确基因组学的先驱Mission Bio宣布，他们已经合作利用Mission Bio Tapestri平台进行靶向单细胞
MedSci原创 - Onconova，therapeutics，MISSION，Bio，单细胞基因组学，精准肿瘤临床试验 - 2019-08-13
AJT：人类PD-L1转基因猪的新生胰岛可减少人为非肥胖糖尿病IL2rγ null小鼠的免疫细胞激活和细胞排斥
这些发现支持hPD-L1具有控制细胞排斥的能力，因此代表了临床猪岛基因移植非常有前途的转基因候选者。
MedSci原创 - 胰岛，PD-L1，非肥胖糖尿病，IL2rγ null，免疫细胞激活，细胞排斥 - 2024-01-06
Kidney Int：小儿异基因造血干细胞移植后十年内患慢性肾脏疾病的情况
异基因造血干细胞移植(HSCT)被用于治疗血液系统恶性肿瘤、骨髓衰竭综合征、血红蛋白病、先天性免疫缺陷和先天性代谢缺陷的患者。在过去的几十年里，(儿童)HSCT的生存率有了很大的提高，并且已经通过对方
MedSci原创 - 慢性肾脏疾病，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2021-10-17
阿尔兹海默症疗法深度报告：从淀粉样蛋白、Tau蛋白药物到干细胞、基因疗法
《柳叶刀》2020年的一份报告提到，全世界大约有5000万人患有痴呆症，预计到2050年这一数字将增加到1.52亿。阿尔茨海默症（AD）占痴呆症的大部分，因此该领域迫切需要新药来减缓疾病的进展。
医药魔方 - 阿尔兹海默症 - 2020-09-09
J Thromb Haemost：重症新冠肺炎病患者外周血单核细胞组织因子(F3基因)转录水平和循环细胞外小泡水平升高
在止血方面，转铁蛋白主要存在于血管外膜。
MedSci原创 - 新冠肺炎 - 2023-02-02
Nat Med：最新临床试验表明基因治疗早期过程可能导致血液干细胞的癌症相关突变
研究团队使用全基因组测序追踪了参与SCD基因治疗临床试验的6名SCD患者治疗前、后的造血干细胞（HSC）DNA，绘制了基因修饰和未修饰HSC的体细胞突变和克隆图谱。
测序中国 - 基因治疗，镰状细胞病，血液干细胞 - 2023-12-19
Blood：成功应用CRISPR/Case9进行体内HSPC基因编辑——重新激活成年小鼠红细胞的γ球蛋白表达
中心点：CRISPR/Case9介导破坏β-YAC小鼠的HSCs的BCL11A结合位点，会导致红细胞中的γ球蛋白再激活。本研究是在体内进行HSC基因编辑，不需要进行HSC移植和骨髓清除，可大大简化HSC基因疗法。摘要：涉及β球蛋白基因突变的疾病，主要包括β地中海贫血和镰刀型细胞病，代表了造血干/祖细胞（HSPC）基因疗法的主要靶点。上述基因疗法包括在成人CD34+细胞中用CRISPR/Case9介
MedSci原创 - γ球蛋白，红细胞，β球蛋白，HSPC - 2018-05-23
Cell Reports：阻断MK2的基因可增加p53突变肿瘤细胞化疗敏感性
大约一半的癌症患者具有p53基因突变，使得即便是在化疗严重损伤它们的DNA之后，肿瘤仍能够生存并继续生长。来自麻省理工学院生物学家们的一项新研究发现，通过阻断另一个叫做MK2的基因可使得p53突变肿瘤细胞对化疗更加敏感。
生物通 - p53突变癌症 - 2013-11-18
基因疗法可使复发性胶质母细胞瘤患者的存活期翻倍
基因疗法可使复发性胶质母细胞瘤患者的存活期翻倍10月1日，来自圣安东尼奥德克萨斯大学卫生科学中心的癌症治疗和研究中心（CTCR）的研究人员表示，与目前的标准疗法相比，试验性基因疗法可使得复发性胶质母细胞瘤的存活率翻倍胶质母细胞瘤是种具有侵袭性的脑部肿瘤，五年存活率约为33.3%。复发性胶质母细胞瘤患者通常仅有数周或数月的存活期。CTRC肿瘤专家Andrew J. Brenner博士，展
MedSci原创 - 基因疗法，复发性胶质母细胞瘤，VB-111 - 2015-10-05
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