总结：酒精性肝炎的预后评估模型
酒精性肝病(Alcoholic liver disease，ALD)是由于长期大量饮酒导致的肝脏疾病。初期通常表现为脂肪肝，进而可发展成酒精性肝炎（Alcoholic Hepatitis，AH），而A
网络 - 酒精性肝炎 - 2020-11-25
Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。该位点包含了GUCY1A3，编译可溶性鸟苷酰环化酶（sGC）的α1亚基，sGC是nitric oxide/cGMP信号通路的关键酶。该区域常见变异与冠状动脉发病风险之间联系机制目前尚不清楚。研究人员分别通过定量聚合酶链式反应和免疫印迹法分析基因表达和蛋白质表达。硅片分析坚定了假定的等位基因特异转录因子，并通过等位基因特异
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
Respir Res：Polo样激酶1 (plk1)促进肺动脉高压的发生发展
肺动脉高压（PH）是一种致命的血管疾病，治疗选择有限。肺泡低氧与PH之间的机制联系尚不明确。本研究旨在调查有丝分裂调节因子Polo-like kinase 1（PLK1）在PH发展中的作用。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Polo样激酶1 - 2023-08-21
2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
【盘点】NEJM 11月原始研究第四期汇总
【1】Tezacaftor联合Ivacaftor治疗≥12岁囊性纤维化且CFTR Phe508del突变纯合子的患者是安全有效的DOI：10.1056/NEJMoa1709846http://www.nejm.org
MedSci原创 - 2017-11-24
J Clin Periodontol: 部分牙列缺失患者自主、引导、全引导种植手术准确性的研究
本实验旨在比较自主（FH），先导钻引导（PG）和全引导（FG）种植手术的准确性。
MedSci原创 - 种植体，FH，PG，FG - 2018-06-30
Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的
对单杂合子IL36RN突变的携带者的IL36RN基因进行第二次突变的筛查。方法：研究人员对6
MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
2018CCCP&SCC | 常敏之教授畅谈家族性高胆固醇血症的治疗进展
编者按：2018年4月6日，2018中国医师协会心血管内科医师年会和2018中国南方国际心血管病学术会议“心血管病临床国际论坛Session 2”专场上，来自中国台北荣民总医院的常敏之教授就家族性高胆固醇血症（FH）的治疗进展作了专题解析，让参会者对FH的治疗新药有了更多了解。
国际循环 - 家族性，高胆固醇血症，治疗，进展 - 2018-04-07
你知道克雅病吗？
克雅病（Creutzfeldt‐Jakob disease，CJD）具有特殊条件下的传染性，极少的有遗传性，多数为散发。目前尚无治疗手段，确诊依赖病理学检查。在脑活检受各种因素影响不能广泛开展的情况下，掌握CJD临床及辅助检查特点，对于减少误诊具重要的意义。现报道1例符合“全国CJD监测方案散发型CJD临床诊断标准”的病例。
神经科少见病例 - 克雅病 - 2017-10-10
Clin Gastroenterol H：在肝移植候选者中，非酒精性脂肪性肝炎是肝细胞癌病因中增长最快的
乙肝和丙肝是肝细胞癌(HCC)的主要病因，但最近非酒精性脂肪性肝炎(NASH)成为了肝癌的重要病因。本研究的目的是评估美国肝移植(LT)候选人中肝细胞癌的病因。
临床肝胆病杂志 - 肝移植，肝细胞癌，脂肪肝，非酒精性 - 2018-07-13
JAMA:基因型分析可指导心脏病患者的氯吡格雷用量
奥兰多(EGMN)——波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士在美国心脏学会(AHA)年会上报告称，ELEVATE-TIMI 56试验结果表明，通过基因型分析调整用药剂量，可更有针对性地应用氯吡格雷治疗心血管疾病。该研究结果同期在线发表在《美国医学会杂志》上(JAMA 2011 Nov. 16;306[doi:10.1001/jama.2011.1703])。
基因型分析，心脏病，氯吡格雷 - 2011-12-08
Blood：有血栓形成倾向的女性，怀孕时小心VTE！
德国的研究人员发现，有严重血栓形成倾向的女性，不管家族史，其妊娠相关静脉血栓栓塞的绝对风险十分高。 研究人员建议重度血栓形成女性，应在产前常规进行血栓形成的预防。 海因里希海涅大学医学中心的Andrea Gerhardt博士进行了一项回顾性研究，纳入在孕期或产后6周内首次发生VTE的女性(n = 243)。这项分析包括了按年龄相匹配的对照组，对照组参与者有至少一次的妊娠史，并且没有VT
MedSci原创 - 血栓形成倾向，妊娠，静脉血栓栓塞 - 2016-10-20
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