Transl Psychiatry:新型动物模型揭示了人类厌食症的发生机制
神经性厌食症是所有精神疾病中死亡率最高的一种疾病,因此,迫切需要明确这种饮食失调的治疗靶点。现在,来自哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的研究人员使用新的小鼠模型描述了导致神经性厌食症发生的遗传和环境危险因素,该研究结果已在线发表于Translational Psychiatry。
MedSci原创 - 厌食症,遗传,环境,动物模型 - 2016-04-13
JAMA Netw Open:小儿2型糖尿病患者多囊卵巢综合征患病率的系统回顾和meta分析
全球儿科2型糖尿病(T2D)的患病率正在增加。患有T2D的女孩有发展多囊卵巢综合征(PCOS)的风险,但在患有T2D的女孩中多囊卵巢综合征的患病率尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-02-27
远离“甜蜜的诱惑” Science子刊:高糖饮食极可能诱发精神类疾病?
高糖饮食可能通过GLO1相关的代谢通路影响大脑对葡萄糖的摄取,造成微毛细血管损伤和大脑功能障碍,最终引起精神疾病。
生物探索 - 精神病 - 2022-01-01
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范G6PD 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):41 - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,新生儿筛查 - 2017-09-10
22岁女孩体内竟有上千个肿瘤,如野草般疯涨
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一组常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可以累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等多个系统。
网络 - 神经纤维瘤病 - 2023-07-18
Bone:剧烈体力活动的频率和持续时间与青少年男孩的骨矿物质状况有关
高强度的身体活动(VPA)可以促进青少年的成骨活动;然而,VPA的频率和持续时间的最佳模式的细节是未知的。本研究旨在分析不同长度的VPA发作与骨骼健康的关系。 对180名健康男性青少年(11-13岁)的骨矿物质含量和密度进行双能X线骨密度仪扫描,评估全身,股骨颈(FN)和腰椎,并通过加速度计测量他们的体力活动周。 结果显示,VPA是与骨矿物质参数关联最强的强度,特别是在FN。最长VPA
MedSci原创 - 2018-11-01
OPKO和辉瑞宣布长效化生长激素GENOTROPIN治疗生长激素缺乏症儿童的3期临床成功
OPKO Health和Pfizer宣布,其GENOTROPIN(生长激素)治疗儿童生长激素缺乏(GHD)症的somatrogon3期试验达到了非劣效性的主要终点。
MedSci原创 - OPKO,辉瑞,长效化生长激素,GENOTROPIN,生长激素缺乏症儿童,3期临床成功 - 2019-10-21
Gastroenterology:青少年时期糖和含糖饮料的摄入量和结直肠癌的风险相关
结直肠癌(CRC)的发病率在全球一直居高不下,预计到 2030 年,结直肠癌 (CRC) 的全球负担将增加到每年超过 220 万例新病例和 110 万例癌症死亡。
MedSci原创 - 结直肠癌,含糖饮料 - 2021-06-27
4岁来姨妈,5岁更年期,她才7岁啊……
7岁的孩子正是天真烂漫的时刻。然而,生活在澳大利亚新南威尔士州的7岁小女孩Emily Dover,却经历着与年龄不符的痛苦——
英国那些事儿 - 早熟 - 2019-06-17
腺样体切除术-手术适应症(图片)
MedSci原创 - 腺样体切除术,头颈外科手术,外科手术,医学图谱 - 2015-11-30
NEJM:厚皮性骨膜病一例
进入青春期后,该患者注意到其手脚进行性肥大,面部出现很多皱纹。27岁时,病情趋于稳定。 检查发现,该患者皮脂腺分泌物过多,前额、脸颊及下巴皮肤肥厚、呈皱褶状、形成很多脑回状隆起。
dxy - 厚皮性骨膜病 - 2014-05-19
ONF:急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿体重的肥胖/超重率如何改变?
实验地点在美国西南部的肿瘤研究中心,参与人员为1999-2003年期间确诊为急性淋巴细胞白血病(ALL)并接受治疗和护理的62名青春期儿童。
MedSci原创 - 白血病,体重,肥胖 - 2015-07-04
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症,饮食治疗,营养管理 - 2018-07-29
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