内分泌性高血压筛查：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
2017年4月，美国内分泌学会发布了有关内分泌性高血压筛查的科学声明，对15种有高血压表现的内分泌疾病的筛查给出建议。该声明针对不同原因的内分泌性高血压，重点介绍流行病学、临床表现、筛查时机及方法。本文将“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤”的相关内容加以整理并予评述，希望高血压专业和心内科的医生能够从中获益。
鲁原心论坛|微信公众 - 内分泌性高血压，嗜铬细胞瘤，副神经节瘤 - 2018-01-24
【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）
希望通过本共识，提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别，有助于为患者提供更精准的诊断和治疗，也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。
中国癌症杂志 - 妇科肿瘤，遗传因素，遗传咨询 - 2023-12-17
胸片容易忽略的15个异常征象，你都知道吗？
胸片是临床医生最常使用的一种影像学检查方法。胸片在肺部疾病的发现与筛查中有着非常重要的作用，虽然看似简单，但放射科医生绝不能大意。
华夏影像诊断中心 - 胸片，征象，筛查，鉴别 - 2017-10-23
一次注射长期有效，诺奖团队第二款体内CRISPR疗法临床数据给力
AATR 是一种危及生命的严重罕见遗传疾病，据估计，全球大约有5万名患者，该疾病的特征是错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）蛋白神经和心脏等组织中积累。
“生物世界”公众号 - CRISPR - 2022-09-19
Lancet Neurol：LRP 10基因突变在家族性类帕金森病病理过程中发挥关键作用
研究发现， LRP 10基因缺陷在遗传性α突触核病的发生发展过程中起着重要作用
MedSci原创 - LRP，10基因，家族性帕金森病，α突触核病 - 2018-06-08
Circulation：抑制GSK3β可改善5型心律失常性右心室心肌病(ARVC)的心功能
心律失常性心肌病/心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种以心肌纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，可导致心衰和心源性猝死。最具侵袭性的心律失常性心肌病/ARVC亚型为由MEM43基因p.S358L突变引起的5型ARVC(ARVC5)。近日Barthe等人在《循环》杂志上报道了ARVC5转基因小鼠模型的特征。
MedSci原创 - 心律失常性右心室心肌病，GSK3β，TMEM43，p.S358L - 2019-10-07
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
JAHA：转甲状腺素型心脏淀粉样变性的多器官功能障碍及预后
心脏和非心脏生物标志物异常在ATTR-CA患者中十分常见，这反映了ATTR-CA的复杂性和多面性，广泛的生物标志物仍然与死亡率独立相关。需要临床试验来明确生物标志物异常是否代表可改变的危险因素。
MedSci原创 - 预后，多器官功能障碍，转甲状腺素型心脏淀粉样变性 - 2024-02-10
病理规培图库||非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤
非典型脂肪瘤性肿瘤是部分或全部由近似成熟的脂肪组织构成的肿性肿瘤，脂肪细胞常大小不等，至少有局灶的脂肪细胞和间质细胞存在核的异型性，可见数量不等的单泡状和/或多泡状脂肪母细胞。
病理小贴士1973 - 非典型脂肪瘤性肿瘤，高分化脂肪肉瘤 - 2023-12-17
我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生
2017年2月18日，我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种罕见的畸形从而诞生健康的男婴。生殖医学中心生殖二科谭季春主任（中）第六产科病房关洪波副主任（右一）杨女士（化名）此前分别于2011年和2015年因胎儿超
生物探索 - 基因突变 - 2017-02-24
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