1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病
现代妇产科进展 - Liddle,综合征 - 2019-11-19
【检验项目】碱性磷酸酶的临床意义
临床上测定ALP主要用于骨骼、肝胆系统疾病的诊断和鉴别诊断,尤其是黄疸的鉴别诊断。对于不明原因的高ALP血清水平,可测定同工酶以协助明确其器官来源。
基层检验网 - 肝外胆管阻塞,肝内胆汁淤积,肝内占位性病变 - 2022-09-18
源于冬虫夏草的药物芬戈莫德如何有效治疗多发性硬化症?
多发性硬化症是一种自身免疫疾病,药物芬戈莫德 (Fingolimod)往往用来治疗这种疾病,该药物是一种免疫抑制剂,这就意味着该药物能够通过抑制患者自身的免疫系统来发挥作用,芬戈莫德也是一种口服药。 多发性硬化症是什么? 多发性硬化症是一种慢性的致残性疾病,该疾病主要会引发患者的中枢神经系统发生故障,即包括大脑和脊髓在内的机体结构都会被影响。 目前研究者并不清楚多发性硬化症的发病机制,但有研
生物谷 - 多发性硬化症 - 2016-10-25
柳叶刀子刊:COVID-19与季节性流感的相同点与异同点!
新型冠状病毒与流感病毒类似,具有相对较高的传播力和相对较低的致死率,除此之外,COVID-19和流感是具有相似传播方式的呼吸道疾病。
MedSci原创 - 季节性流感,Covid-19 - 2021-02-24
JTO:方文涛教授团队发布国际首个胸腺瘤术后复发预测模型
近日,上海胸科医院胸外科主任方文涛教授领衔的中国胸腺肿瘤协作组(ChART)研究团队在国际肺癌研究协会(ISLAC)的官方期刊、胸部肿瘤领域国际权威学术杂志Journal of Thoracic On
MedSci原创 - 胸腺瘤 - 2022-04-27
JAMA Oncology :免疫治疗相关致死性毒性的系统综述
免疫检查点抑制剂(ICI)改变了肿瘤治疗的临床实践,成为实体瘤的主流治疗手段之一。和单药免疫治疗相比,免疫联合治疗更是进一步提高了缓解率,改善了患者的临床结局。在治疗获益同时,免疫治疗相关毒性(irAE)也越来越得到关注,从2017年至今的一年多时间里,各个专业肿瘤学会分别出台了多个irAE的指南/共识,包括ESMO、SITC、ASCO/NCCN等,以指导临床医生处理irAE。
IO治疗时讯 - 免疫治疗,毒性 - 2018-10-16
普瑞巴林惹的祸,不要「带状疱疹相关脑炎」背锅!
患者是一名老年女性,因意识障碍1周转来我院急诊,在此之前有面部带状疱疹病史,因此当地医院拟诊为疱疹性脑炎,予以抗病毒治疗而没有好转。
章悦的公众号 - 普瑞巴林,带状疱疹,脑炎 - 2019-09-19
2017年ADA《糖尿病医学诊疗标准》更新要点逐一看!
Diabetes Care杂志在2017年1月增刊中发布了美国糖尿病学会(ADA)的《糖尿病医学诊疗标准——2017》(以下简称ADA指南)。基于最新证据,ADA指南对多项诊断和治疗推荐进行了更新。ADA《糖尿病医学诊疗标准》旨在为临床医生、患者、研究人员、支付者等提供糖尿病护理、一般治疗目标的推荐,及护理质量评估工具。ADA每年都会对指南进行更新和修改,2017版指南的具体更新内容如下:促进
菲糖新动 - 糖尿病,管理 - 2016-12-30
肝豆状核变性:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为威尔逊病(Wilson病,Wilson Disease,WD)。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
警惕!CDC研究表明:随着Delta变异株席卷美国儿童病例激增,新冠疫苗的功效正在减弱
据CDC的最新研究显示,在 Delta 变体占主导地位之前,疫苗有效性为 91%,现在已降至 66%。CDC的另外一项研究表明,洛杉矶未接种疫苗的人住院的可能性是接种疫苗的人的 29 倍以上。
MedSci原创 - Delta变异株 - 2021-09-05
2010年度呼吸病学年度研究进展
2010年,呼吸病学领域的研究成果更是可圈可点,尤其在支气管哮喘、COPD、呼吸危重症等领域都颇有斩获,有些领域甚至取得了开拓性进展,呈现出一片蓬勃气象。在此我们谨对本年度国外的部分研究热点进行回顾。
呼吸病 - 2011-02-21
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