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1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病

现代妇产科进展 - Liddle,综合征 - 2019-11-19

【检验项目】碱性磷酸酶的临床意义

【检验项目】碱性磷酸酶的临床意义

临床上测定ALP主要用于骨骼、肝胆系统疾病的诊断和鉴别诊断,尤其是黄疸的鉴别诊断。对于不明原因的高ALP血清水平,可测定同工酶以协助明确其器官来源。

基层检验网 - 肝外胆管阻塞,肝内胆汁淤积,肝内占位性病变 - 2022-09-18

紧急气管插管:给完药病人心跳停了!

紧急气管插管:给完药病人心跳停了!

一起来学习!

联勤保障部队第九四0医院 - 气管插管 - 2021-12-10

源于冬虫夏草的药物芬戈莫德如何有效治疗多发性硬化症?

源于冬虫夏草的药物芬戈莫德如何有效治疗多发性硬化症?

多发性硬化症是一种自身免疫疾病,药物芬戈莫德 (Fingolimod)往往用来治疗这种疾病,该药物是一种免疫抑制剂,这就意味着该药物能够通过抑制患者自身的免疫系统来发挥作用,芬戈莫德也是一种口服药。 多发性硬化症是什么? 多发性硬化症是一种慢性的致残性疾病,该疾病主要会引发患者的中枢神经系统发生故障,即包括大脑和脊髓在内的机体结构都会被影响。 目前研究者并不清楚多发性硬化症的发病机制,但有研

生物谷 - 多发性硬化症 - 2016-10-25

柳叶刀子刊:COVID-19与季节性流感的相同点与异同点!

柳叶刀子刊:COVID-19与季节性流感的相同点与异同点!

新型冠状病毒与流感病毒类似,具有相对较高的传播力和相对较低的致死率,除此之外,COVID-19和流感是具有相似传播方式的呼吸道疾病。

MedSci原创 - 季节性流感,Covid-19 - 2021-02-24

JTO:方文涛教授团队发布国际首个胸腺瘤术后复发预测模型

JTO:方文涛教授团队发布国际首个胸腺瘤术后复发预测模型

近日,上海胸科医院胸外科主任方文涛教授领衔的中国胸腺肿瘤协作组(ChART)研究团队在国际肺癌研究协会(ISLAC)的官方期刊、胸部肿瘤领域国际权威学术杂志Journal of Thoracic On

MedSci原创 - 胸腺瘤 - 2022-04-27

哪种肌松拮抗剂可以减少术后尿潴留?

哪种肌松拮抗剂可以减少术后尿潴留?

有研究使用了多中心数据库,旨在探究逆转围手术期神经肌肉阻滞剂的药物对术后尿潴留风险的影响。

梧桐医学 - 尿潴留,肌松拮抗剂 - 2023-12-19

JAMA Oncology :免疫治疗相关致死性毒性的系统综述

JAMA Oncology :免疫治疗相关致死性毒性的系统综述

免疫检查点抑制剂(ICI)改变了肿瘤治疗的临床实践,成为实体瘤的主流治疗手段之一。和单药免疫治疗相比,免疫联合治疗更是进一步提高了缓解率,改善了患者的临床结局。在治疗获益同时,免疫治疗相关毒性(irAE)也越来越得到关注,从2017年至今的一年多时间里,各个专业肿瘤学会分别出台了多个irAE的指南/共识,包括ESMO、SITC、ASCO/NCCN等,以指导临床医生处理irAE。

IO治疗时讯 - 免疫治疗,毒性 - 2018-10-16

普瑞巴林惹的祸,不要「带状疱疹相关脑炎」背锅!

普瑞巴林惹的祸,不要「带状疱疹相关脑炎」背锅!

患者是一名老年女性,因意识障碍1周转来我院急诊,在此之前有面部带状疱疹病史,因此当地医院拟诊为疱疹性脑炎,予以抗病毒治疗而没有好转。

章悦的公众号 - 普瑞巴林,带状疱疹,脑炎 - 2019-09-19

2017年ADA《糖尿病医学诊疗标准》更新要点逐一看!

2017年ADA《糖尿病医学诊疗标准》更新要点逐一看!

Diabetes Care杂志在2017年1月增刊中发布了美国糖尿病学会(ADA)的《糖尿病医学诊疗标准——2017》(以下简称ADA指南)。基于最新证据,ADA指南对多项诊断和治疗推荐进行了更新。ADA《糖尿病医学诊疗标准》旨在为临床医生、患者、研究人员、支付者等提供糖尿病护理、一般治疗目标的推荐,及护理质量评估工具。ADA每年都会对指南进行更新和修改,2017版指南的具体更新内容如下:促进

菲糖新动 - 糖尿病,管理 - 2016-12-30

聚焦罕见病药物:吃不上也吃不起

聚焦罕见病药物:吃不上也吃不起

我国医保是按疾病名称报销,针对罕见病的医疗保险不完善,很多罕见病用药没有纳入医保。

人民日报 - 罕见病,药物,医保 - 2017-04-21

ICIs+ADC双剑合璧:开启晚期实体瘤获益新篇章

ICIs+ADC双剑合璧:开启晚期实体瘤获益新篇章

ICIs联合ADC疗法的未来会更加光明。

网络 - 晚期实体瘤,ICIs+ADC - 2023-05-04

肝豆状核变性:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

肝豆状核变性:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为威尔逊病(Wilson病,Wilson Disease,WD)。是一种常染

MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18

警惕!CDC研究表明:随着Delta变异株席卷美国儿童病例激增,新冠疫苗的功效正在减弱

警惕!CDC研究表明:随着Delta变异株席卷美国儿童病例激增,新冠疫苗的功效正在减弱

据CDC的最新研究显示,在 Delta 变体占主导地位之前,疫苗有效性为 91%,现在已降至 66%。CDC的另外一项研究表明,洛杉矶未接种疫苗的人住院的可能性是接种疫苗的人的 29 倍以上。

MedSci原创 - Delta变异株 - 2021-09-05

2010年度呼吸病学年度研究进展

2010年,呼吸病学领域的研究成果更是可圈可点,尤其在支气管哮喘、COPD、呼吸危重症等领域都颇有斩获,有些领域甚至取得了开拓性进展,呈现出一片蓬勃气象。在此我们谨对本年度国外的部分研究热点进行回顾。

呼吸病 - 2011-02-21

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