Nature：免疫在脑功能障碍中的作用研究获进展
近日，国际著名杂志《自然》Nature在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome，”，文章中，研究者揭示了免疫在脑功能障碍中作用研究获进展，这一论文一经发表，引起了科学界的高度关注，美国科学促进会（AAAS）旗下EurekAlert!、Nature网站和The s
《自然》 - 免疫 - 2012-04-14
JCI:骨髓性白血病IFN-γ调节的差异要求决定了移植物抗白血病的抗性和敏感性
该研究确定了IFN-γ刺激作为BC-CML和AML GVL耐药机制的先决条件，而与IFN-γ的独立性使得CP-CML更具有GVL敏感性，即使具有较低水平的同种异体反应。
MedSci原创 - 骨髓性白血病，移植物抗白血病 - 2017-06-13
Nat Med：华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！
数据显示，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%，因此，产前诊断是最大限度免除先天性疾病的道路。
转化医学网 - 无创，产前诊断，围生期 - 2019-01-31
NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点
上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。
MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
贺林：遗传咨询师从“游击队”步入“正规军”
随着基因检测逐渐进入临床应用，国内遗传咨询师供不应求的问题愈发凸显。尽管培训班已经为国家培训了4000余位遗传咨询人才，暂时缓解了国内市场需求，但是面对我国近14亿的庞大人口基数，这个数字还远远不够。
中国科学报 - 遗传咨询师，正规军，贺林 - 2019-06-17
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理
该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。
遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20
抗疟神药青蒿素 有望治疗先天性耳聋
提起青蒿素，人们就会立刻想到屠呦呦这个名字。这位耄耋之年的药学家，几乎将其一生投入到了青蒿素的研究中。她曾在采访中提到：“青蒿素这个药物来之不易，而且其疗效也不止于抗疟，我在这个药物上做了一辈子，非常希望它能物尽其用。”近期，一篇发表在《美国科学院院刊》上的文章就揭示了青蒿素的新用途。来自凯斯西保留地大学等机构的研究人员发现，经典的抗疟药物青蒿素具有治疗Usher综合征导致的先天性耳聋的潜力，
医药魔方Pro - 青蒿素 - 2019-06-20
中国科学家修改人类胚胎基因引争议
中山大学生物学副教授黄军就等，利用最新的基因编程技术CRISPR/Cas9修改了β珠蛋白基因，该基因突变会导致地中海贫血。显然这一技术是希望对这一突变基因进行修改，目的是实现对地中海贫血这一遗传病的基因治疗。地中海贫血中国南方是儿童中最常见，这是一种可致命的血液遗传性疾病。
孙学军博客 - 胚胎，基因修改 - 2015-04-24
ERJ：BMPR2 筛查无症状突变携带者：这是新前沿吗？
自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，DELPHI-2 study - 2021-10-12
病例报道：新生儿枫糖尿症一例
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。
中国新生儿科杂志 - 病例，糖尿症 - 2015-12-30
Nature：1月23日出版的《自然》杂志文章选读
科学家发现癌症新基因 大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到 一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去作者识别出33个以前不知道的基因，它们与增殖、凋亡、基因组不稳定、染色质调控、免疫逃避、
MedSci原创 - Nature，杂志 - 2014-01-29
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
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