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JNNP:一项<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

JNNP:一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

在临床表现上,两种疾病都有可能表现出行为,语言障碍(FTD中)或运动功能障碍(在ALS中)。

MedSci原创 - 基因,发育,携带者 - 2020-09-02

NEJM:ATG7介导的人类自噬功能缺陷可导致严重的复杂神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

NEJM:ATG7介导的人类自噬功能缺陷可导致严重的复杂神经发育障碍

研究人员确认了与核心自噬相关基因缺陷有关的严重神经发育障碍,患者ATG7酶活严重缺失或完全缺失

MedSci原创 - 自噬,Atg7,神经发育障碍 - 2021-06-26

JAMA子刊:神经丝光(NfL)水平可预测早产儿未来视网膜病变和神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>风险

JAMA子刊:神经丝光(NfL)水平可预测早产儿未来视网膜病变和神经发育障碍风险

脑损伤生物标记物神经丝光(NfL)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的血清水平在早产后是如何变化的,这些生物标记物与新生儿发病率相关吗?

MedSci原创 - 神经丝光(NfL),胶质纤维酸性蛋白(GFAP),早产儿脑损伤 - 2021-04-03

Neurology病例:双侧外侧裂周多微脑回所致药物难治性癫痫​​​伴<font color="red">发育</font>性构音<font color="red">障碍</font>

Neurology病例:双侧外侧裂周多微脑回所致药物难治性癫痫​​​伴发育性构音障碍

BPP是一种皮质发育畸形,其特征是外侧裂增宽伴异常小脑回和浅脑沟数量增加。患者表现为构音障碍和难治性癫痫发作。

神经科病例撷英拾粹 - 2023-10-31

JAMA子刊:孕妇使用皮质类固醇治疗与儿童心理<font color="red">发育</font>和神经感觉<font color="red">障碍</font>有关吗?

JAMA子刊:孕妇使用皮质类固醇治疗与儿童心理发育和神经感觉障碍有关吗?

在决定孕妇产前皮质类固醇治疗时,需要仔细考虑长期心理发育和神经感觉损害的风险和益处。

MedSci原创 - 皮质类固醇,产前治疗,儿童心理和神经发育 - 2022-08-29

Sci Rep:性<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用

Sci Rep:性发育障碍有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用

据估计,在每4500个新生儿中,就有一个新生儿会患有性发育障碍(DSD)。由于导致DSD的遗传病理非常多样,单基因的分子诊断变得非常具有挑战性。高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。

MedSci原创 - 性发育障碍,下一代测序,诊断,应用 - 2017-03-30

X线诊断要点丨软骨<font color="red">发育</font>不全、脊柱骨骺<font color="red">发育</font>不良、半肢骨骺<font color="red">发育</font>异常

X线诊断要点丨软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、半肢骨骺发育异常

太详细了,值得收藏学习!

熊猫放射 - 软骨发育不全,脊柱骨骺发育不良,半肢骨骺发育异常 - 2021-10-28

可能造成儿童生长<font color="red">发育</font>迟缓 、腺样体面容、认知<font color="red">障碍</font>......

可能造成儿童生长发育迟缓 、腺样体面容、认知障碍......

儿童鼾症,也就是我们平时所说的“打呼噜”,医学上称作儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA),表现为多种原因导致的睡眠时上气道反复塌陷或阻塞,出现响亮的鼾声和呼吸暂停,可继发生长障碍、潜在的或明显的神经认知功

“交大二附院”公众号 - 发育,儿童鼾声 - 2021-06-16

Pediatrics:儿童早期身高<font color="red">发育</font>同语言及运动<font color="red">发育</font>相关

Pediatrics:儿童早期身高发育同语言及运动发育相关

研究人员旨在发现出生前,幼儿早期和幼儿晚期这3个时期,儿童4个主要部分发育和线性身高增长之间关系的定量评价方式。

MedSci原创 - 2016-07-31

男性乳房<font color="red">发育</font>症

男性乳房发育

男性乳房发育症(Gynecomastia),医学上是指男孩或成年男性的乳房异常发育现象。目前认为所有的男性乳腺发育都是由于雌激素分泌增多或雄激素/雌激素比值降低或对雌激素敏感度增强所致。

中国超声医学 - 乳房发育,男性,荷尔蒙 - 2019-07-18

J Cell Sci:遗传<font color="red">发育</font>所揭示神经突触<font color="red">发育</font>调控机制

J Cell Sci:遗传发育所揭示神经突触发育调控机制

MacCer和C16:1脂肪酸平行调控NMJ生长发育脂质代谢对大脑发育与功能至关重要。

遗传与发育生物学研究所 - 神经突触,发育,调控,机制 - 2016-12-15

PRR:支气管肺<font color="red">发育</font>不良早产儿的神经<font color="red">发育</font>结局

PRR:支气管肺发育不良早产儿的神经发育结局

大多数BPD婴儿无需呼吸支持即可出院,他们在儿童早期的神经认知功能结局优于需要家庭氧疗或呼吸支持的婴儿。

MedSci原创 - 早产儿,支气管肺发育不良,神经发育 - 2024-06-03

JAMA Netw Open:超110万人队列研究显示,剖宫产可增加儿童神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>发病风险,可能与家族遗传有关!

JAMA Netw Open:超110万人队列研究显示,剖宫产可增加儿童神经发育障碍发病风险,可能与家族遗传有关!

神经发育障碍是一组儿童期疾病,通常持续到成年期。有研究表明,神经发育障碍具有高度遗传性,然而截止到目前为止具体的病因仍不明确。剖宫产分娩(CD)已被认为是导致儿童神经发育和精神疾病的危险因素。先前荟萃

MedSci原创 - 剖宫产,神经发育 - 2021-03-07

发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0~2岁)

指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订/修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群:本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考,具体治疗需个性化分析。

中华骨科杂志.2017,37(11):641-650. - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24

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