Mol Genet Genomic Med:TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL(ARNSHL)有关。最近,有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
MedSci原创 - 遗传,基因变异,听力损失 - 2020-12-16
Hum Mol Genet:编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
其遗传可分为综合症(30%以上的病例)和非综合症(70%以上的病例)两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变,听力损失,USP48 - 2021-06-25
Genet Mol Biol:GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
常染色体隐性非综合征性听力损失(ARNSHL)是一种遗传异质性感觉神经障碍,通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近,有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性,其临床表型与听觉神经谱系障碍(ANSD)一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因(GJB2)c.235delC存在纯和变异。
MedSci原创 - 听力损失,基因变异,常染色体 - 2019-03-05
Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
最近,有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中,在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出,他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。
MedSci原创 - 外显子组测序,遗传变异,听力损失 - 2018-07-31
Retina:视网膜剥离手术引起内界膜剥离后与Alport综合征相似
视网膜的最内层基底膜,也就是内界膜(ILM),有时会在玻璃体手术中被剥离。他们探究了ILM丢失后对视网膜的影响。
MedSci原创 - 视网膜剥离手术,内界膜剥离,Alport综合征 - 2018-09-23
闭合式玻璃体切除术
MedSci原创 - 玻璃体切除晶状体视网膜 - 2016-03-06
糖尿病微血管病变诊断治疗的一些进展
糖尿病微血管病变主要包括糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病神经病变,本文简述了在糖尿病肾病和视网膜病变方面诊断和治疗的一些进展。 一 糖尿病肾病 糖尿病肾病是严重的糖尿病慢性并发症之一,是当今全球引起终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的首要原因,致死率高。 (一)亚洲国家糖尿病肾病患病率高 2012年全
cmt - 糖尿病,微血管病变,诊断,治疗,进展 - 2013-08-28
糖尿病性视网膜病变的玻璃体手术
MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变玻璃体 - 2016-03-06
【盘点】儿童眼科临床研究进展
Retin Cases Brief Rep:内界膜和自体血浆浓缩的组合治疗可以有效闭合小儿患者的大型创伤性黄斑裂孔 杜克大学医学中心眼科的Finn AP近日在Retin Cases BriefRep发表了一篇文章, 他们使用内界膜瓣和自体血浆浓缩物(APC)的组合,治疗儿科患者的大型创伤性黄斑裂孔,并详细描述了治疗情况。
MedSci原创 - 眼科,儿童,临床,儿科 - 2018-09-10
2024 NICE 技术鉴定指南:氟轻松丙酮玻璃体内植入物治疗慢性糖尿病性黄斑水肿 [TA953]
针对慢性糖尿病性黄斑水肿引起的视力障碍,对氟轻松丙酮玻璃体内植入物(Iluvien)的基于证据的建议,对成人现有的治疗反应不够好。
NICE官网 - 糖尿病性黄斑水肿 - 2024-03-14
视界例量-2017 “朗视界 沐光明”病例演讲比赛北区总决赛 强势登陆 闪耀国门
为青年谋,为眼科策——近日,2017年视界例量“朗视界 沐光明”病例演讲比赛北区总决赛于盛夏隆重举行。3年以来,“朗视界 沐光明”病例演讲比赛(2015/2016年度又称摄影大赛专业组)一贯秉承“Let’s C and make people see”的宗旨,力倡我国中青年眼科医师积极参与,讲述关于朗沐(康柏西普眼用注射液)应用于眼底相关疾病病例的心得体会。值朗沐纳入2017全国医保目录的大好时机
朗视界沐光明 - 病例汇报,朗沐 - 2018-01-23
2015 AHA科学声明:糖尿病心血管结局的性别差异
2015年12月,美国心脏协会(AHA)发布了关于糖尿病心血管结局的性别差异科学声明。
Circulation. 2015 Dec 7. - 糖尿病,心血管结局 - 2016-11-09
中国1型糖尿病胰岛素治疗指南
规范我国T1DM胰岛素治疗,有利于患者达到良好的血糖控制,减少血糖波动,降低低血糖和糖尿病并发症的风险,提高患者生活质量、延长寿命。本指南根据中国T1DM特点,参考国际主流指南、大型临床研究结果,对胰岛素类型和胰岛素治疗方案的选择、胰岛素剂量的确定和调整策略、血糖监测和评估的方法等方面做出相应的规范和指导。
中华糖尿病杂志,2016,08(10):591-597. - 糖尿病 - 2016-11-28
2012 JBDS-IP指南:糖尿病患者高渗性高血糖状态的管理
2012年8月,英国糖尿病协会联合住院治疗组(JBDS-IP)发布了糖尿病患者高渗性高血糖状态的管理指南,高渗性高血糖状态是一种临床急症,不同于糖尿病酮症酸中毒,其治疗需要不同的方法。
JBDS-IP官网 - 糖尿病,高渗性高血糖 - 2016-11-23
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