Alzheimer&Dementia：天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319+1C>A）是CSF1R-小胶质脑病的原因，这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
MedSci原创 - CSF1R，小胶质细胞功能障碍，小胶质细胞研究 - 2023-06-22
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
病例分享：高血压伴急性心肌梗死患者降压方案选择
在制定患者的降压治疗方案时，需要考虑冠心病的不同临床分型；急性心肌梗死的患者行紧急血运重建治疗及抗血小板等，同时降压方案既要考虑急性期血压控制，也要顾及治疗后进入稳定期的二级预防。
梅斯医学 - 原发性高血压 - 2023-06-19
chatGPT成功进行疑难病例诊断：1例严重低血糖患者
这是发表在NEJM 2022年的一个病例（这个病例是chatGPT不可能学习过的，因为chatGPT还是2021年10月份以前的知识），下面测试chatGPT对疑难病例诊断的效果：
MedSci原创 - 疑难病例，chatGPT - 2023-06-06
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
J Clin Endocrinol Metab：母亲肥胖往往更容易“遗传”给女儿
相比之下，父亲与后代的身体组成关联并不明显。因此，对于过度肥胖的母亲来说，需要提高早期的干预意识。
MedSci原创 - 肥胖 - 2023-05-16
Nature：中国学者领衔，人类“泛基因组”成果登上封面！
由国际人类泛基因组参考联盟牵头，由美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助的研究人员发布了一份人类“泛基因组”草稿——这是一个新的、可用的基因组学参考，它结合了来自不同祖先背景的
BioMed科技 - 泛基因组 - 2023-05-14
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
新曙光！３期临床试验证实：Donanemab 可显著减缓早期阿尔茨海默病患者的认知和功能下降
TRAILBLAZER-ALZ 2的 3 期临床研究获得了阳性结果，结果显示donanemab显著减缓了早期阿尔茨海默病患者认知和功能的下降。
梅斯医学整理 - 阿尔茨海默病，donanemab - 2023-05-04
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