甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。
国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法
该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。
测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15
【盘点】近期Blood杂志研究精华汇总
本文小M为大家盘点近期Blood杂志所取得的重大成果，与大家分享，共同学习进步。【1】Blood：2016 WHO 淋巴细胞肿瘤分类近日，时长近8年的WHO淋巴细胞肿瘤分类更新已发布。新分类既对固有分类进行了补充，又增加了新的临时分类，比如成熟B细胞肿瘤，成熟T和NK细胞瘤，霍奇金淋巴瘤，移植后淋巴增殖性疾病（(PTLD）等。
MedSci原创 - Blood - 2016-10-04
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
医学检验资格考试必背知识点--临床检验基础
2、HiCN法的缺点：KCN有毒，HbCO转化慢，高白血球和高球蛋白易混浊。 试验后处理应加入（先用水稀释，再用次氯酸钠混匀敞开放置15小时使CN氧化为N2和CO2或CO3和NH4。）3、遗传性球形红细胞增多症：血象见许多小红细胞，且小红细胞生理性中心淡染区消失
检验医学网 - 医学检验，必背知识点，临床检验基础 - 2018-05-14
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今年38岁，之前经历了两次不良孕史，于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。 经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆
中国科学报 - 枫糖尿病，糖尿病，试管婴儿 - 2016-03-01
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
【盘点】近期急性肾损伤研究进展
肾脏疾病是一个全球性的公共健康问题，全球约有240万肾衰竭患者需要做透析。由于人口老龄化和糖尿病患病几率的增加，肾衰竭患者的数量也在不断上升（每年增加7-8%）。急性肾损伤 (AKI)是临床各科室最常见的急危重症之一。从轻微血肌酐升高到严重无尿性AKI，AKI程度和临床表现不一而足，AKI与患者病死率、慢性肾脏病(CKD)的发生以及维持性透析率密切
MedSci原创 - 急性肾损伤 - 2016-08-31
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
病例报道：新生儿枫糖尿症一例
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破>18 h。 入院查体: 反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未
中国新生儿科杂志 - 病例，糖尿症 - 2015-12-30
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