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CLIN CANCER RES：<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">基因突变</font>与卵巢癌结局

CLIN CANCER RES：同源重组基因突变与卵巢癌结局

既往的原发卵巢癌临床试验表明，BRCA1和BRCA2以外影响同源重组修复的基因突变与患者无进展生存和总生存改善有关。那么，BRCA1和BRCA2以外的同源重组修复（HRR）基因突变是否会改善接受铂类治疗的卵巢癌患者结局呢？CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。

MedSci原创 - 同源重组基因突变，卵巢癌，临床结局 - 2018-02-26

<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>相关（HRR）<font color="red">基因突变</font>谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。

MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21

<font color="red">基因</font>编辑2.0：<font color="red">基因突变</font>疾病迎来精准<font color="red">修复</font>

基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复

你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，

DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29

<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）

同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）

随着聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂在临床的广泛应用，越来越多的肿瘤患者从其治疗中获益。

中国癌症防治杂志 - 同源重组修复缺陷 - 2021-09-27

携带<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>途径HRR<font color="red">基因</font>改变的平滑肌肉瘤LMS与更差的预后相关

携带同源重组修复途径HRR基因改变的平滑肌肉瘤LMS与更差的预后相关

一项针对211例平滑肌肉瘤的回顾性统计研究表明，伴有同源重组途径基因改变的LMS患者临床结局较差，尤其是伴有非brca基因改变的患者。

大乘医学资讯 - 平滑肌肉瘤，HRR基因 - 2023-11-05

JAMA Oncol： 转移性去势抵抗性前列腺癌患者接受<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font><font color="red">突变</font>检测的现况研究

JAMA Oncol： 转移性去势抵抗性前列腺癌患者接受同源重组修复突变检测的现况研究

该研究旨在评估2014-2022年美国mCRPC患者的HRR检测率及与检测相关的特征，研究强调了HRR检测在mCRPC治疗决策中的重要性，以及提高检测率对于改善患者预后的必要性。

MedSci原创 - 转移性去势抵抗性前列腺癌，同源重组修复基因突变，HRR检测 - 2024-05-23

PNAS：<font color="red">基因突变</font>？<font color="red">基因</font>过滤工具出现了

PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了

尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点

生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04

<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font>缺陷（HRD）检测至关重要！

同源重组修复缺陷（HRD）检测至关重要！

关于HRD，本文将从DNA的损伤与修复开始逐步探讨。

上海阿克曼病理 - 晚期卵巢癌，PARP抑制剂，同源重组修复缺陷 - 2023-12-14

Oncol | 尼拉帕利加醋酸阿比特龙联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌和<font color="red">同源</font><font color="red">重组</font><font color="red">修复</font><font color="red">基因突变</font>的患者：随机III期MAGNITUDE试验的第二次中期分析

Oncol | 尼拉帕利加醋酸阿比特龙联合泼尼松治疗转移性去势抵抗性前列腺癌和同源重组修复基因突变的患者：随机III期MAGNITUDE试验的第二次中期分析

该研究公布了MAGNITUDE试验的第二次预先指定的中期分析结果

MedSci原创 - BRCA1/2，mCRPC，尼拉帕利，同源重组修复基因突变 - 2023-07-07

Cell：单碱基编辑技术，成功<font color="red">修复</font>重症免疫缺陷的<font color="red">基因突变</font>，恢复T细胞产生

Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26

<font color="red">基因突变</font>能让人多读书吗

基因突变能让人多读书吗

63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。

中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01

CRISPR致<font color="red">基因突变</font>有误？《自然》回应

CRISPR致基因突变有误？《自然》回应

上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR

科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13

Science：人类<font color="red">基因突变</font>地图

Science：人类基因突变地图

近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)

生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11

AJHG：<font color="red">基因突变</font>可致先天“豁牙”

AJHG：基因突变可致先天“豁牙”

温州

科技日报 - 基因突变，口腔 - 2016-07-19

袁晶：使用CRISPR/Cas9介导的同源重组修复机制编辑疟原虫基因组

9月26日，由生物谷主办的2014基因组编辑研讨会在上海好望角大饭店隆重举行。

生物谷 - 基因，修复机制 - 2014-09-29

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