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韩国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅵ<font color="red">型</font>患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅰb<font color="red">型</font>的短期效果

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04

Genet Med：恩格列净治疗<font color="red">Ib</font><font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>储存<font color="red">病</font>的疗效和安全性

Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性

6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。

MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10

11例中国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症XI<font color="red">型</font>患儿的临床特征和治疗评价

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展，但城市和疾病之间仍存在显著差异。

MedSci原创 - 糖原贮积症XI型 - 2024-03-27

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>VI<font color="red">型</font>，获显著效果

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果

小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡

MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症<font color="red">Ib</font>的中性粒细胞减少及其功能障碍

Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍

SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。

MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>（Ⅰ<font color="red">型</font>、Ⅱ<font color="red">型</font>），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。

网络 - 罕见病，糖原累积病 - 2024-01-28

Nat Commun：mRNA治疗可治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>相关低血糖症并预防肝癌的发生

Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生

糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。

MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。

MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>性<font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的1/2期确证研究组的阳性数据

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据

队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。

MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17

I<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积病围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19

2016中国肌<font color="red">病</font><font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

刘文青教授：通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见<font color="red">病</font>日活动

刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

NICE推荐Vimizim用于罕见<font color="red">病</font>-4A<font color="red">型</font>粘多糖<font color="red">贮积</font>症

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

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