Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加
由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。
MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
JCEM：先天性肾上腺增生症雄激素的排泄的调节——改良的糖皮质激素vs.常规糖皮质激素
替代路径介导的雄激素合成在先天性肾上腺增生症(CAH)中显着增加了雄激素的过剩。改良的氢化可的松通过替代途径弱化主要底物——17OHP来控制雄激素的合成，它比传统的糖皮质激素（GC）治疗要优越。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，雄激素，糖皮质激素 - 2017-06-18
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JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
SGO 2023：子宫内膜癌分子分型：指导保留生育功能治疗的有效策略
该研究显示，与非CN-L亚型的EC/CAH患者相比，CN-L亚型更容易对孕激素治疗有反应。即使是孕激素治疗达到CR的患者中，复发率也很高，需要密切监测。
MedSci原创 - 子宫内膜癌 - 2023-04-25
JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加
CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。
MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04
JCEM：肾上腺功能不全患者的代谢和精神负担很重
肾上腺功能不全(AI)(原发[PAI]，继发于垂体疾病[PIT]和先天性肾上腺皮质增生症[CAH])患者的预期寿命会降低，但是为什么会这样呢？潜在的解释仍然是未知的。研究纳入了10383名AI患者，PAI、PIT和CAH患者分别有1014名、8818名和551名。按1:1、基于年龄性别、保险和地区，匹配对照组，随访
MedSci原创 - 肾上腺功能不全，糖尿病，高血压 - 2016-09-15
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
JCEM：关注糖皮质激素治疗——青少年先天性肾上腺增生患者常表现出心血管的异常及运动耐力受损
研究背景： 患有经典型先天性肾上腺增生（CAH）的患者需要终身接受糖皮质激素治疗，而该治疗方案对青少年患者心血管和代谢方面的影响从未被量化研究。研究目的： 研究青少年CAH患者左心室形态及功能以及运动耐量的情况。 研究设计： 在一个第三方推荐的中心开展交叉横断面控制研究。患者情况： 本研究共纳入患有经典CAH的20名患者平均年龄13.6±2.5岁以及2
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生，糖皮质激素，心血管功能异常 - 2014-11-23
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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