JNNP:GBA基因变异影响肌萎缩侧索硬化症患者的认知状态
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种持续进行的上下运动神经元变性疾病。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，认知状态，GBA基因变异 - 2021-10-02
Sci Rep：GBAP1假基因通过海绵miR-22-3p作为葡糖脑苷脂酶基因GBA的ceRNA
编码溶酶体葡糖脑苷脂酶的GBA基因中的突变是帕金森病（PD）发生的主要诱因，且葡糖脑苷脂酶活性的调节是新兴的PD疗法。然而，目前对于调节GBA表达的机制知之甚少。本研究中，研究人员探索了一个涉及表达假基因GBAP1和microRNA的GBA调控网络的存在。GBA和GBAP1之间的高度序列同一性使得假基因成为有希望的竞争性内源性RNA（ceRNA），起着microRNA海绵的作用。选择可能靶向两种转
MedSci原创 - 2017-11-05
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Nat Commun：影响早睡早起的基因变异
association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出，遗传变异会影响一个人是否是晨型人这一大规模全基因组关联分析在之前研究的基础上进
Nature自然科研 - 睡眠，基因，遗传，心理健康 - 2019-02-01
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
Nature Genetics：数种肾癌变异基因被发现
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。 研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者VHL基因出现变异。
新华社 - 肾癌，基因变异，发病机制 - 2013-06-26
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