x染色体连锁的低磷血症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Lancet：Burosumab可明显改善<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患儿<font color="red">的</font>佝偻病表现

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

NEJM：Burosumab治疗<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>效果显著

NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著

研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度

MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24

WCO会议：Burosumab改善<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者<font color="red">的</font>僵硬度

WCO会议：Burosumab改善X连锁低磷血症患者的僵硬度

近日，世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会（WCO）上报告的一项III期研究结果显示，与安慰剂相比，Burosumab在治疗方面耐受性良好，X连锁低磷血症（XLH）患者的血清磷水平、骨骼僵硬度、骨折

MedSci原创 - Burosumab，X连锁低磷血症，僵硬度 - 2018-04-25

拉丁美洲 <font color="red">X</font> <font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者过渡到成年生活<font color="red">的</font>共识

拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识

X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。

Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23

JCEM：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性<font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">的</font>患病率和死亡率

JCEM：X连锁性低磷血症的患病率和死亡率

由此可见，该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加，可能与其他FGF23相关的疾病有关。

MedSci原创 - X连锁性低磷血症，患病率，死亡率 - 2019-11-16

2023 拉丁美洲共识：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者向成人生活<font color="red">的</font>过渡

2023 拉丁美洲共识：X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡

本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导，以促进这一过程，并确保充分的管理和随访，以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。

Endocrine - X连锁低磷血症 - 2023-12-21

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>显性遗传性<font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>性佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">的</font>治疗

2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗

X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。

J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

X连锁低磷血症（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

Kyowa Kirin的Crysvita（burosumab）的最新长期数据显示，患有罕见遗传代谢性骨病X连锁低磷血症（XLH）的成年人能够从burosumab的治疗中持续受益。

MedSci原创 - Burosumab，XLH - 2021-09-26

2023 亚太共识建议： <font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">的</font>诊断、多学科管理以及从儿童到成人<font color="red">的</font>过渡护理

2023 亚太共识建议： X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理

本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。

JBMR Plus - X连锁低磷血症 - 2023-06-19

2023 亚太共识建议：X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理

本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。

JBMR Plus - X连锁低磷血症 - 2023-06-11

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>（遗传佝偻病）

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）

中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会

MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16

欧洲委员会（EC）批准CRYSVITA（burosumab）治疗老年人和成年人<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性<font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>（XLH）

欧洲委员会（EC）批准CRYSVITA（burosumab）治疗老年人和成年人X连锁性低磷血症（XLH）

日本协和麒麟有限公司近日宣布，欧洲委员会（EC）已批准CRYSVITA（burosumab）用于老年人和成年人X连锁性低磷血症（XLH）。

MedSci原创 - Crysvita，Burosumab，X连锁性低磷血症，XLH - 2020-10-03

J Hum Genet：一个新<font color="red">的</font>SMPX基因变异与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font>非综合<font color="red">症</font>感官听力损失相关

J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关

X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs

MedSci原创 - 听力损失，性染色体，基因变异 - 2018-04-01

Sci Rep：在一个大<font color="red">的</font>巴基斯坦家族中，与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font>AGDRG2变异和梗阻性无精<font color="red">症</font>研究

Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究

最近，有研究人员在一个大的巴基斯坦家族中进行了全外显子组测序，并鉴定了一个引起镜子缺乏和男性不育的遗传病因。研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。

MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14

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