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NEJM：儿童<font color="red">癌症</font>患者<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>的种系突变

NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变

儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。

MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19

东亚人<font color="red">易</font><font color="red">感</font>长新冠！全球首个全<font color="red">基因</font>组测序找到<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>

东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因

FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。

生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19

JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>变异情况

JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性癌症易感基因变异情况

每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异

MedSci原创 - 易感基因，阑尾癌 - 2022-11-12

Lancet Oncol：<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>变异，影响儿童<font color="red">癌症</font>生存者二次肿瘤远期死亡率

Lancet Oncol：癌症易感基因变异，影响儿童癌症生存者二次肿瘤远期死亡率

文章汇总分析了来自12469名参与者的数据，证实儿童癌症生存者中，基因遗传特征影响儿童肿瘤远期死亡率。在携带癌症易感性变异的儿童癌症生存者中，与恶性肿瘤相关的远期死亡率更高。

儿童肿瘤前沿 - 儿童癌症，癌症易感基因 - 2023-11-14

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>的种系突变频率

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率

最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。

MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18

2023 英国共识指南：胚系<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>变异的单<font color="red">基因</font>疾病产前和胚胎植入前<font color="red">基因</font>检测

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24

Nature：乳腺癌<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>新位点

Nature：乳腺癌易感基因新位点

乳腺癌的研究持续发力，3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide associationstudies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。为了鉴定新的易感基

生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12

Nat Genet：麻风<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>研究再获重要进展

Nat Genet：麻风易感基因研究再获重要进展

麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病。开展麻风易感基因研究不仅有助于阐明麻风的发病机制，也可用于密切接触者罹患麻风的风险预测。 国际著名学术期刊《自然•

医学科学部 - 麻风，基因研究 - 2015-02-13

英国联合共识指南: 生殖系<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>变异的单<font color="red">基因</font>疾病的产前和植入前<font color="red">基因</font>检测

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗

BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20

阿尔茨海默病的<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>

阿尔茨海默病的易感基因

AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。

ANDs - APOE基因，α2巨球蛋白(A2M)基因，对氧磷酶 - 2023-02-19

Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的<font color="red">癌症</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>胚系变异

Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异

针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。

MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18

Neurology：与吸烟有关的帕金森<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>突变

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变

研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径

MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20

JCO：恶性间皮瘤肿瘤<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">基因</font>的突变频率

JCO：恶性间皮瘤肿瘤易感基因的突变频率

JCO近期发表了一篇文章，研究恶性间皮瘤（MM）患者的肿瘤易感突变情况。作者对198例胸膜、腹膜及睾丸鞘膜恶性间皮瘤患者进行了针对85个肿瘤易感基因的二代测序。

MedSci原创 - 恶性间皮瘤，肿瘤易感基因，突变 - 2018-08-21

Nature Communications：解析哮喘易感基因

来自明尼苏达大学兽医学院（CVM）的一项新研究，揭示出了ORMDL3基因在哮喘病中所起的作用。这一近期发现与哮喘易感性相关的基因，现被证实在一种气道过敏反应中影响了机体招募炎症细胞的能力。

生物通 - 哮喘，易感基因 - 2013-09-26

Neuroscience Bulletin ：发现疑似抑郁易感基因

近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》（Neuroscience Bulletin ）上。此前研究发现，在高加索人（也称白种人）中，编码5-羟色胺转运体蛋白的5-HTTLPR基因对焦虑和抑郁的发生至关重要

中国科学报 - 神经，精神 - 2013-02-28

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