神经元蜡样脂褐质沉积症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2021 国际临床共识：<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">质</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>1型（CLN1）的管理

2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）的管理

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据，针对CLN1的管理形成专家共识。

Pediatric Neurology - 神经元蜡样质脂褐质沉积症1型 - 2021-09-24

JNNP:<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>5型,新的致病变异和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09

2016专家建议——2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>早期识别和实验室诊断发布

2016专家建议——2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断发布

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

2021 <font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南

神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病，由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断，临床评估，治疗以及管理提供循证指导建议。

Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185. - 神经元 - 2021-04-30

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型神经元蜡样脂褐质沉积症

REGENXBIO是一家领先的临床阶段生物技术公司，近日，REGENXBIO宣布美国食品和药物管理局（FDA）已经将其基因疗法RGX-181认定为孤儿药，以治疗婴儿的晚期2型神经元蜡样脂褐质沉积症。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症，RGX-181，基因疗法 - 2018-11-15

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期<font color="red">神经元</font>类<font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>变

Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变

神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。

MedSci原创 - 诊断；婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变 - 2020-06-22

由于定价过高，英国NICE拒绝了BioMarin的Batten疾病治疗药物

II型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2），也称为Batten病是由于三肽基肽酶1缺乏引起的蛋白质和脂质在神经元和其他细胞中的异常储存。

MedSci原创 - Battten疾病，NICE，成本效益 - 2019-02-22

Nat Neurosci：新发现药物或可用于治疗巴藤病

《自然—神经科学》介绍了一种抗氧化药物具有缓解患巴藤病（一种严重的儿童神经退行性疾病）小鼠体内的细胞凋亡以及延长小鼠寿命的作用。婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（INCL）作为巴藤病的一种严重表现类型，多发于幼年早期，且可导致患者失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能

中国科学报 - 巴藤病，NtBuHA，抗氧化药物 - 2014-01-02