#罕见病#

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罕见病
2020-05-29

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#Sanfilippo综合征##罕见病#
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2023-04-05发表于上海

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#CHANTER综合征##神经系统##罕见病#
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2023-04-03发表于上海

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#天使人综合征##Williams综合征##罕见病##Alagille综合征##DiGeorge综合征#
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2023-04-03发表于上海

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#基因治疗##天使综合征#，未来针对胎儿进行基因编辑，可能是真正解决#遗传病#的方法#罕见病#
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2023-03-13发表于上海

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#极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症##罕见病##代谢病#
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2023-03-09发表于上海

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#甲基丙二酸血症#与#丙酸血症#的诊断和管理，#罕见病#
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2023-03-09发表于上海

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#马凡综合征##罕见病#
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2023-03-09发表于上海

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#颈椎病##颈椎#，#科普#小常识，不要误认识，也有可能是#罕见病#，#嗜酸性肉芽肿#
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2023-01-26发表于上海

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#X-连锁肾上腺脑白质营养不良##罕见病#
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2022-10-10

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#FDA#批准的#创新药物#，这里看到常见病，如#抑郁症#，#便秘#的治疗，也有#罕见病#，如#β地中海贫血#的#基因治疗#上市。还有#酶替代治疗##Xenpozyme#，#特利加压素#治疗成人#肝肾综合征# (HRS)等，整体来说，创新药呈现是加速发展的趋势。
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2022-10-10

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#FDA#批准的创新药物，如#呋替巴替尼#，#deucravacitinib#，#spesolimab#，#Selpercatinib#，#eflapegrastim#等，#肿瘤#，皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类
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2022-10-10

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#Noonan综合征##罕见病#
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2022-10-04

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#芬氟拉明#治疗#Lennox-Gastaut综合征#的III期临床试验取得积极结果，#罕见病# LGS是一种罕见且严重的#癫痫#病
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2022-09-20

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#半乳糖血症##罕见病#
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2022-09-17

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#法布里病##罕见病#
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2022-09-02

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#West综合征##罕见病#学习了！
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2022-09-01

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#肝豆状核变性##罕见病#
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2022-08-27

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#X连锁淋巴增生症##罕见病#，如此详细！！
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2022-08-25

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#马凡综合征##罕见病#
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2022-08-20

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#白化病##罕见病#
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2022-08-20
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