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Circulation:用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

2019-7-28

[心血管, Circulation, 进展] Circulation:用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上,与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果:确认了血管…

如影随形——炎症性肠病与原发性硬化性胆管炎

2019-6-26

[消化, 医学教育, 胃肠外科] 如影随形——炎症性肠病与原发性硬化性胆管炎

炎症性肠病(IBD)是一类多种病因引起的、异常免疫介导的肠道慢性、复发性炎症性疾病,溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)是其主要的类型。随着对疾病认识的深入,IBD并不仅仅是单纯的肠道疾病,其肠外表现及肠外并发症逐步引起关注。

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2019-6-26

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Nat Gene:破解鼻咽癌地域之谜,发现导致鼻咽癌的EB病毒高危亚型

2019-6-24

[肿瘤科, 耳鼻咽喉科, 进展] Nat Gene:破解鼻咽癌地域之谜,发现导致鼻咽癌的EB病毒高危亚型

鼻咽癌在地理分布上呈现出明显的地域聚集性特征,欧洲和非洲大部分地区鼻咽癌非常罕见,但东南亚、中国华南地区鼻咽癌的发病率却明显较高。其中,中国广东地区鼻咽癌的发病率甚至是其它低发病率地区的20倍。因此,鼻咽癌也被称为“广东癌 ”,严重影响华南地区人民的生命…

Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

2019-6-24

[精神心理科, 进展] Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×1…

【盘点】前列癌研究进展

2019-6-21

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】前列癌研究进展

前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌(腺泡腺癌)、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌。其…

Cell Rep: 接种疫苗能终身免疫吗?最新发现疫苗的持久性或许与遗传有关

2019-6-19

[感染, 预防医学, 进展] Cell Rep: 接种疫苗能终身免疫吗?最新发现疫苗的持久性或许与遗传有关

疫苗时代的到来,已然重塑了世界公共卫生的局面,它不仅保护每年数百万的人免于死亡,特别对新生儿的死亡率下降起到重要作用。

Cancer Res:前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定

2019-5-30

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Cancer Res:前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定

全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而,这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成,并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近,有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因,研究人员在具有…

【盘点】最新前列腺疾病研究小结

2019-5-20

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新前列腺疾病研究小结

前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌(腺泡腺癌)、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌。其…

Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究

2019-5-1

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究

良性前列腺增生(BPH)能够导致明显的社会健康负担。差不多70%的男性在年龄超过70岁时都会发展为BPH。很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究,并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近,有研究人员在2个群…

以NEJM一篇新文为例,聊聊孟德尔随机化研究

2019-4-8

[政策与人文, 临床研究与统计, 报道] 以NEJM一篇新文为例,聊聊孟德尔随机化研究

2019年3月14日,新英格兰医学杂志发表了一篇论着,Mendelian Randomization Study of ACLY and Cardiovascular disease, 即《ACLY和心血管疾病的孟德尔随机化研究》。与小咖在2017年1月9日报道的一篇发表在新英格兰医学的孟德尔随机化研究——精读NEJM:基因变异与冠心病…

J Invest Dermatol:中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

2019-4-4

[皮肤性, 进展] J Invest Dermatol:中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

痤疮,俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔的堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型(Ⅰ~Ⅲ级)和重型(Ⅳ级)。其中,重型…

2018年卒中领域进展回顾

2019-3-22

[政策与人文, 报道, 医学科普] 2018年卒中领域进展回顾

脑血管病的临床和基础研究捷报不断,世界各地的研究为征服这个人类最重要的慢性病迈出了可喜的一步。盘点走过的一年,我们又见证了哪些给历史留下重要印记的研究呢?全球卒中终身风险:难以承受之痛2018年N Engl J Med 杂志刊登了来自全球疾病负担研究(GBD)的1990—201…

Nat Commun:影响早睡早起的基因变异

2019-2-1

[精神心理科, 全科医学, 转化医学] Nat Commun:影响早睡早起的基因变异

《自然-通讯》本周发表的一篇论文Genome-wide association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出,遗传变异会影响一个人是否是晨型人(morning person),并且会给心理健康带来潜在后果。这一大规模全基因组关联…

Cell Rep:研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

2019-1-28

[内分泌科, 糖尿病] Cell Rep:研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白,导致肝脏脂滴不正常积累增多,进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对之前报道的认为此类易感突变导致蛋白功能缺失的研究结论提出了质疑。

【盘点】肾疾病进展盘点

2019-1-26

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】肾疾病进展盘点

肾脏的生理功能主要是排泄代谢产物及调节水、电解质和酸碱平衡,分泌多种活性物质,维持机体内环境稳定,以保证机体的正常生理功能。肾炎是由免疫介导的、炎症介质(如补体、细胞因子、活性氧等)参与的,最后导致肾固有组织发生炎性改变,引起不同程度肾功能减退的一组肾…

JAMA Psychiatry:发现 青少年大脑结构异常与精神疾病风险显著相关

2019-1-17

[精神心理科, 进展] JAMA Psychiatry:发现 青少年大脑结构异常与精神疾病风险显著相关

青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”,如何发现这颗隐匿的种子? 近日,复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰课题组对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,研究发…

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2019年8月,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了软组织肉瘤指南2019年第3版,指南主要内容包括: 指南更…

2019 VA临床实践指南:下肢截肢患者的康复

在2015年和2017年间,美国退伍军人事务部(VA)和美国国防部发布了下肢截肢患者的康复的管理指南以解决关…

2019 法国专家组指南:代谢性酸中毒的诊断和管理

代谢性酸中毒时急诊和重症监护医学中常见的疾病,法国重症监护学会联合法国急诊医学会共同制定了代谢性…

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