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精神疾病易感基因仍不清楚? 新研究发现证据链

2020-1-18

[精神心理科, 政策与人文, 全科医学] 精神疾病易感基因仍不清楚? 新研究发现证据链

严重的精神疾病,如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等,给人类精神卫生健康带来了巨大威胁。中科院昆明动物研究所转化基因组近日在《分子精神病学》杂志发表论文称,他们开展了系统的遗传学和功能基因组学研究,探索在精神疾病发生中起关键作用的功能性易感位点及易感基…

Nat Genet:大数据精细定位,确定191个乳腺癌的靶基因!

2020-1-11

[肿瘤科, 转化医学, 进展] Nat Genet:大数据精细定位,确定191个乳腺癌的靶基因!

导 读:乳腺癌是危害女性健康的头号恶性肿瘤,其发病率高、病因不明、早期症状不清。2017年,多项研究通过已全基因组关联分析(GWAS)寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段,但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子(SNP)之间复杂的连锁不平衡,GWAS定位到通常…

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2020-1-11

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Nat Commun:基因组风险评分可提供与缺血性卒中的临床危险因素相当的预测性能

2020-1-5

[神经科, 进展] Nat Commun:基因组风险评分可提供与缺血性卒中的临床危险因素相当的预测性能

研究人员估计需要减少具有不同基因组风险水平的个体可改变的风险因素,并建议对于metaGRS高的个体,达到当前指南推荐的危险因素水平可能不足以减轻IS风险。

2019年1型糖尿病研究进展盘点

2020-1-5

[内分泌科, 糖尿病, 进展] 2019年1型糖尿病研究进展盘点

2019年接近尾声的时刻,我们从国内到国外,对1型糖尿病(T1DM)诊疗新技术、药物治疗、病因、发病机制及并发症等多个方面整理了这1年T1DM领域的大型研究。 01 中国1型糖尿病研究进展 1 明确中国人群T1DM的致病性胰岛自身抗原肽是开展我国T1DM防治研究的基础。翁…

Lancet Oncol:发现结外自然杀伤T细胞淋巴瘤的新风险位点

2019-12-26

[肿瘤科, 进展] Lancet Oncol:发现结外自然杀伤T细胞淋巴瘤的新风险位点

结外自然杀伤T细胞淋巴瘤(NKTCL;鼻型)是一种恶性肿瘤,在亚洲和拉丁美洲人群中发病率特别高。EB病毒感染在NKTCL的发病机制中具有一定作用,HLA-DPB1变异是该病的危险因素。研究人员在中国汉族人群中开展一项对NKTCL的全基因组关联分析研究,以筛选新的NKTCL的危险变异。…

测gay APP争议不断,你的性取向就值5.5美元?

2019-11-8

[进展, 医学科普] 测gay APP争议不断,你的性取向就值5.5美元?

消费型DNA检测产品的门槛越来越低,也许最终会成为脱缰的野马,撒蹄奔向令人担忧的方向。

【盘点】前列腺研究进展

2019-10-26

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】前列腺研究进展

【1】Brit J Cancer:非转移前列腺癌预后研究 https://www.nature.com/articles/s41416-019-0569-4PREDICT Prostate是一个个性化的预后模型,用来为诊断为非转移性前列腺癌男性的长期生存评估(www.prostate.predict.nhs.uk)。最近,有研究人员将临床医生的生存评估与…

Circulation:与左心室表型相关的遗传位点

2019-10-23

[心血管, Circulation, 进展] Circulation:与左心室表型相关的遗传位点

左心室(LV)表型在心血管疾病的诊断、管理和风险分层中起重要作用,但其遗传机制尚不明确。研究人员对6个LV特征(LV舒张末期容积、左室收缩期末容积、左室卒中容积、左室射血分数、左室质量和左室质量与舒张末期容积之比)进行全基因组关联分析。本研究纳入了欧洲英国生物…

Nat Commun:日本人群全基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感位点

2019-10-17

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Nat Commun:日本人群全基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感位点

全基因组关联分析(GWAS)已经鉴定了大约170个与前列腺癌(PCa)风险相关的位点,但是其中的大多数是在欧洲人群中鉴定的。最近,有研究人员利用GWAS和复制研究在一个大的日本群体(9960个案例和83943个男性对照)中鉴定了与PCa风险相关的新的易感位点。研究总共鉴定出了1…

Nat Med:内脏脂肪增加1 kg,女性患糖尿病风险增高7倍

2019-9-29

[心血管, 内分泌科, 糖尿病] Nat Med:内脏脂肪增加1 kg,女性患糖尿病风险增高7倍

既往大量研究证实,身体脂肪过多会增加糖尿病发生风险。但最近有一项新研究表明,有一种脂肪,尤其是积聚在器官和肠道周围的“隐形”脂肪,会使患糖尿病的风险增加7倍以上,至少对女性如此。

Nat Commun:新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异

2019-9-28

[心血管, 内分泌科, 预防医学] Nat Commun:新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异

赫尔辛基大学研究人员在《自然通讯》上发表研究称,发现了35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异,其中10个基因变异与心血管疾病风险有关。

Science:基因决定性取向!

2019-9-3

[精神心理科, 转化医学, Science] Science:基因决定性取向!

在人类社会中,无论男性还是女性,均有大概2-10%的个体表示曾与同性伴侣发生过性行为,有的同时还有异性性行为,有的只有同性性行为。双胞胎和家庭研究表明,同性性行为在一定程度上受基因的影响,但既往对相关特定基因的研究力度一直不足。本研究是第一个研究与同性性行…

Circulation:用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

2019-7-28

[心血管, Circulation, 进展] Circulation:用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上,与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果:确认了血管…

如影随形——炎症性肠病与原发性硬化性胆管炎

2019-6-26

[消化, 医学教育, 胃肠外科] 如影随形——炎症性肠病与原发性硬化性胆管炎

炎症性肠病(IBD)是一类多种病因引起的、异常免疫介导的肠道慢性、复发性炎症性疾病,溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)是其主要的类型。随着对疾病认识的深入,IBD并不仅仅是单纯的肠道疾病,其肠外表现及肠外并发症逐步引起关注。

Nat Gene:破解鼻咽癌地域之谜,发现导致鼻咽癌的EB病毒高危亚型

2019-6-24

[肿瘤科, 耳鼻咽喉科, 进展] Nat Gene:破解鼻咽癌地域之谜,发现导致鼻咽癌的EB病毒高危亚型

鼻咽癌在地理分布上呈现出明显的地域聚集性特征,欧洲和非洲大部分地区鼻咽癌非常罕见,但东南亚、中国华南地区鼻咽癌的发病率却明显较高。其中,中国广东地区鼻咽癌的发病率甚至是其它低发病率地区的20倍。因此,鼻咽癌也被称为“广东癌 ”,严重影响华南地区人民的生命…

Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

2019-6-24

[精神心理科, 进展] Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×1…

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