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European Journal of Human Genetics:中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释

2019-10-1

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] European Journal of Human Genetics:中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释

遗传性听力损失是一种单基因遗传病,并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近,有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例,从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本,包…

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

2019-10-11

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(十)

指南下载 指南

2019-10-11

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BMJ Open:老年人中与听力损失相关的社会经济和生活方式因素

2019-9-29

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] BMJ Open:老年人中与听力损失相关的社会经济和生活方式因素

最近,有研究人员调查了是否社会经济地位(SEP)与听力损失(HL)在老年人中存在相关性,以及在控制了不可改变的地理因素和SEP后,主要的可改变的生活因素(高身体质量指数、身体活动、抽烟和饮酒)是否与HL相关。研究包括了8529名参与者,年龄在50-89岁之间,他们经历了…

Genes (Basel):中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性

2019-9-28

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Genes (Basel):中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性

OTOA基因(DFNB22)是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异(CNVs)也能够引起听力损失,但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外,OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。最近,有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析,…

Int J Mol Sci:Claudin-14变异引起的耳聋详细临床特性分析

2019-9-27

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Int J Mol Sci:Claudin-14变异引起的耳聋详细临床特性分析

细胞连接中的紧密连接在上皮的屏障功能中具有主要的作用。在内耳,紧密连接蛋白、闭合蛋白、三角蛋白和角蛋白形成了膜蛋白的双细胞或者三细胞的结合。其中,一个编码紧密连接蛋白基因CLDN14被报道与人类遗传性听力损失DFNB29有关。到目前为止,已经报道了9个致病性变异位…

Int J Audiol:慢性鼻窦炎患者中存在隐性听力损失么?

2019-9-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Int J Audiol:慢性鼻窦炎患者中存在隐性听力损失么?

最近,有研究人员调查了是否在慢性鼻窦炎(CRS)中听觉功能具有损伤。研究总共包括了85名患者,并分配到CRS组(n=65)或者单纯鼻中隔偏曲组(n=20)。两个小组均没有感觉神经性耳聋的其他风险因子,并表现出了正常的听觉阈值。研究还包括了没有CRS或者单纯鼻中隔偏曲的对…

Nat Commun:GSTA4在能够减少铂耳毒性

2019-9-25

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Nat Commun:GSTA4在能够减少铂耳毒性

铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是,铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近,有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4(GSTA4),Ⅱ期解毒酶超家族成员,能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛(4-HNE)来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处理下,Gsta4…

【盘点】最新听力损失治疗进展

2019-9-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新听力损失治疗进展

【1】Sci Rep:电触觉增强人工耳蜗使用者的噪声中语音表现研究 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31388053耳蜗移植(CI)使用者通过他们的移植体仅能够获得有限的信息,意味着他们在噪音环境下理解语言仍旧存在困难。之前的研究表明了组合CI电信号和触觉信号能够提供…

【盘点】最新听力损伤研究

2019-9-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新听力损伤研究

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声…

【盘点】最新鼻炎治疗方法进展

2019-9-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新鼻炎治疗方法进展

【1】Rhinology:泛福舒能够通过改善Th1/Th2细胞因子平衡减轻永久过敏性鼻炎 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31403136益生菌主要分布在粘膜系统且能够增强粘膜障碍功能和调控免疫响应。泛福舒(BV)是一种益生菌,已经用于呼吸道感染患者的治疗,但是对过敏性鼻炎…

中国老年人听力健康评估技术应用共识(草案)

2019-9-26

[老年医学, 耳鼻咽喉科, 指南&解读] 中国老年人听力健康评估技术应用共识(草案)

随着我国社会老龄化、城镇化的不断发展,全国老年人口快速增长,老龄健康服务和标准制定及医养结合养老社会需求日益旺盛。因此,实现健康老龄化和积极老龄化,第一需求是开展老龄健康综合评估。 听力损失是老年人身体功能衰退的常见表现之一,不仅会导致听觉言语交流障碍…

Ear Hear:慢性传导性听力损失与言语理解力缺陷相关

2019-9-21

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Ear Hear:慢性传导性听力损失与言语理解力缺陷相关

最近,有研究人员确定了是否慢性声音剥夺能够导致人类更差的言语分别能力。研究人员对240名患者的听力情况进行了分析,这些患者具有正常的和对称的两侧骨传导听力阈值,且这些患者与不同病因的急性或者慢性单边传导性听力损失有关。研究人员发现,患有慢性传导性听力损伤…

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:耳蜗移植对儿童攻击性行为的影响

2019-9-20

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Int J Pediatr Otorhinolaryngol:耳蜗移植对儿童攻击性行为的影响

之前的研究已表明与具有正常听力的同龄人相比,更高程度的听力损失可能会引起更严重的外化(比如攻击性)和内化(比如抑郁和焦虑)行为问题。最近,有研究人员调查了通过耳蜗移植(CIs)增强声音对波斯儿童攻击性行为的影响情况。研究是一个前瞻性的研究,包括了72名儿童…

JCI Insight:病毒诱导的耳蜗炎症能够改变听觉功能

2019-9-15

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] JCI Insight:病毒诱导的耳蜗炎症能够改变听觉功能

尽管人类巨细胞病毒(HCMV)是一个已知的先天性HCMV感染(cCMV)新生儿感觉神经性听力损失的一个起因,而导致上述感觉神经性听力损失(SNHL)的机制仍旧还没有很好的阐释。最近,有研究人员利用一个听觉功能正在发育的CMV感染小鼠模型展示了小鼠CMV(MCMV)外周感染的新生…

J Am Geriatr Soc:助听器能够推迟老年人诊断为痴呆、抑郁或跌倒的时间么?

2019-9-13

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] J Am Geriatr Soc:助听器能够推迟老年人诊断为痴呆、抑郁或跌倒的时间么?

最近,有研究人员在诊断为听力损失(HL)3年内的成年人(66岁以及66岁以上)中,调查了助听器(HAs)与诊断为阿兹海默症(AD)或者痴呆、焦虑或者抑郁以及跌伤之间的相关性。研究是一个回顾性的群体研究。研究包括了114862名诊断为HL的成年人,年龄在66岁以及以上。研究发…

Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

2019-9-12

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年,许多二代测序(NGS)技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序(WES)很少用于耳聋的遗传测试。最近,有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后,选择了38名散发性汉族耳…

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