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Neurology：<font color="red">X</font>染色体相关<font color="red">肌管</font>性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>自然史

Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史

X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望

MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28

《Lancet Neurology》:一项<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肌管</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>基因替代疗法安全性和有效性的临床试验

《Lancet Neurology》:一项X连锁肌管肌病基因替代疗法安全性和有效性的临床试验

研究认为大多数接受MTM1基因替代治疗的X连锁肌管肌病儿童在呼吸机依赖和运动功能方面有重要改善。

MedSci原创 - X连锁肌管肌病 - 2024-01-20

Nat Commun：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肌</font>张力障碍-帕金森病中年龄相关遗传修饰因子的鉴定

Nat Commun：X连锁肌张力障碍-帕金森病中年龄相关遗传修饰因子的鉴定

虽然近年来在识别单基因神经遗传病的疾病相关基因方面已取得了突破性的进展，但目前对于个性化医疗仍有一个未解决的挑战，即

MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），X连锁肌张力障碍-帕金森病，遗传修饰因子，发病年龄（AAO） - 2021-05-31

Neurology：见于成人起<font color="red">病</font>的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

Nat Med：慢病毒基因疗法治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>慢性肉芽肿<font color="red">病</font>

Nat Med：慢病毒基因疗法治疗X连锁慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的吞噬细胞遗传性疾病。

MedSci原创 - 基因疗法，慢性肉芽肿病 - 2020-10-06

Neurology病例：见于成人起<font color="red">病</font>的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的

MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2

MedSci原创 - 罕见病，X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27

<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>高lgM综合征：病因，流行<font color="red">病</font>学，症状和体征，诊断和治疗

X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗

高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va

MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22

Lancet：Burosumab可明显改善<font color="red">X</font>染色体<font color="red">连锁</font>的低磷血症患儿的佝偻<font color="red">病</font>表现

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

NMPA批准突破性罕见<font color="red">病</font>药布罗索尤单抗上市，治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>低磷血症（遗传佝偻<font color="red">病</font>）

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）

中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会

MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16

2016中国<font color="red">肌</font><font color="red">病</font><font color="red">型</font>糖原累积<font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

易误诊的线粒体脑<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>MELAS<font color="red">型</font> 您了解多少？

易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？

线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。

神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07

欧洲药品管理局：授予MB-107慢病毒基因疗法治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>严重综合免疫缺陷<font color="red">病</font>的先进疗法分类

欧洲药品管理局：授予MB-107慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷病的先进疗法分类

Mustang是一家临床阶段的生物制药公司，致力于使用细胞和基因疗法治疗血液学肿瘤、实体瘤和罕见遗传病。

MedSci原创 - MB-107，X连锁严重综合免疫缺陷病 - 2020-04-21

第24届世界肌肉协会年会：AT132治疗X连锁型肌管肌病的ASPIRO试验取得新阳性数据

Audentes是一家领先的基于AAV的基因药物公司，致力于开发针对严重的罕见神经肌肉疾病的创新疗法，Audentes今天宣布了ASPIRO的新阳性数据，该临床试验评估了AT132治疗X连锁型肌管肌病（

MedSci原创 - ASPIRO试验，AT132，X连锁型肌管肌病 - 2019-10-07

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