EHA 2024 | 最新摘要抢先看：基因组光学图谱技术（OGM）解析急性T淋巴细胞白血病基因组结构变异
OGM技术能够同时分析同一标本中的CNV和SV，且与SNP-a数据相比，两者在CNV检测上具有高度一致性。
MedSci原创 - 急性T淋巴细胞白血病，EHA 2024，基因组光学图谱技术 - 2024-05-21
Cell Rep：肠道微生物大规模宏基因组研究突破，助力治疗心血管疾病！
导语：肠道菌群是一个动态且高度多样化的微生物生态系统，会影响宿主生理的许多方面，虽然许多研究侧重于单个微生物分类群对机体健康的影响，但它们的整体代谢潜力尚未得到充分的探索。
MedSci原创 - 肠道微生物 - 2020-03-19
Sci Rep：尿路感染微生物宏基因组分析
为了对尿路微生物群进行一定的认识，研究人员分析了临床实验室特点和121例无菌条件下获得的尿液样本的微生物宏基因组数据。研究人员成功的获得了116名参与者的16S rDNA基因特性，并且在来源于49名参与者的样本中成功生成了宏基因组测序数据。尽管16S rDNA测序数据更加敏感，宏基因组测序数据具有更加综合的和无偏差的微生物群结果特
MedSci原创 - 尿路感染，宏基因组，微生物 - 2018-03-22
Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！
该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。
转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
Nature：孙颖浩教授研究组最新发布亚洲人前列腺癌基因组图谱
通过对2554例前列腺肿瘤的系统比较，绘制了亚洲人群前列腺癌基因图谱，研究表明中国患者的基因组突变特征与西方患者明显不同。
生物通 - 前列腺癌，基因组图谱，亚洲人 - 2020-03-28
2023第六届世界帕金森大会：帕金森病-肠道宏基因组最新进展
这些数据集将展示肠道宏基因组失调的程度和驱动因素，该研究的可重复性和信息含量将促进PD治疗和预防相关研究。
MedSci原创 - 帕金森病，帕金森病进展 - 2023-07-07
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
Biomicrofluidics：利用时间序列数据高准确率地绘制基因组图谱
如果你已经有了一种有机体的基因组序列图谱，但想在图谱中找到异常结构，那么你可以通过在一些靶点中切断DNA序列并检测切割点之间的距离来检查基因条码。然而，原始基因图谱在允许研究有系统误差存在的情况下可通过新一代测序技术如PCR获得（包括任何扩增偏差）。为了补救这样的情况，明尼苏达大学和生物纳米基因组学的研究人员研究通过使用动态时间序列数据来测量以纳米通道为基础的图谱形式的概率分布。 “想象DN
不详 - 基因组，图谱，时间序列 - 2016-01-06
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组
来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源
MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19
Cell：癌症基因组沉思录
癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S.Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
把基因组上传到云端
近日，Google正式推出了Google Genomics，这一产品可以让科学家把基因组数据存储在云端，并对DNA序列进行研究和共享。
果壳网 - 基因治疗 - 2014-11-11
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