关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
Brain: 克里斯蒂安森综合征新动物模型
克里斯蒂安森综合征（Christianson Syndrome (CS)）是一种罕见的X染色体隐形遗传病，多见于男性患病。患者自出生后表现出小头畸形、发育迟缓、言语障碍、癫痫和进行性小脑共济失调等症状
网络 - 动物模型，克里斯蒂安森综合征 - 2022-01-26
JNNP:CVID-19疫苗接种后的帕森纳-特纳综合征
Parsonage-Turner综合征（PTS）又称神经痛性肌萎缩，是一种急性特发性臂神经炎，典型特征是急性发作剧烈疼痛，随后上肢无力和消瘦。大约50%的受影响个体报告了感染、运动、创伤、手术和疫苗接
网络 - 随访，帕森纳-特纳综合征，CVID-19 - 2022-04-14
李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
NEJM：急性冠状动脉综合征患者替卡格雷或普拉格雷疗效比较
由此可见，在所有伴有或不伴有ST段抬高的急性冠脉综合征患者中，接受普拉格雷治疗的患者的死亡、心肌梗塞或卒中的发生率均显著低于接受替卡格雷的患者，并且发生大出血的患者两组之间无显著差异。
MedSci原创 - 急性冠状动脉综合征，替卡格雷，普拉格雷 - 2019-10-17
氯吡格雷致胰岛素自身免疫综合征1例
氯吡格雷是广泛用于心梗等心血管疾病的经典抗血小板聚集药物，可在体内产生含巯基的代谢产物，诱发IAA产生并引起IAS。
“检验医学”公众号 - 氯吡格雷，胰岛素免疫综合征 - 2022-10-26
Circulation：替格瑞洛用于急性冠脉综合征患者的安全性劣于氯吡格雷！
鉴于出血和缺血性事件对抗血小板治疗的反应不同，P2Y12抑制剂替格瑞洛(ticagrelor)在东亚人群中的安全性和有效性仍不明确。本研究是一个多中心的临床试验，在韩国招募了800位因急性冠脉综合征（有或无ST段抬高）住院、计划进行侵入性干预的患者，将患者按1：1随机分至替格瑞洛组（首剂 180mg，随后90mg 2/日）或氯吡格雷组
MedSci原创 - 替格瑞洛，氯吡格雷，急性冠脉综合征 - 2019-12-10
亨特综合征新药「艾度硫酸酯酶β注射液」在中国获批
9月3日，诺爱药业/北海康成在中国提交的艾度硫酸酯酶β注射液上市申请获得国家药监局批准，用于治疗亨特综合征。
医药魔方 - 艾度硫酸酯酶β注射液，亨特综合征新药，中国获批 - 2020-09-04
Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制
腕管综合征（CarpalTunnel Syndrome， 俗称“鼠标手”）是手外科最常见的周围神经卡压性疾病，主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。
BioArt - 发病机制，家族性，腕管综合征 - 2020-07-24
先声药业「艾拉莫德片」治疗原发性干燥综合征临床申请获批
9月8日，先声药业研发的抗风湿新药艾拉莫德片（商品名：艾得辛？）用于治疗原发性干燥综合征（pSS）的新药临床试验申请（受理号CXHL2000340/1/2）获得批准。艾拉莫德片于2011年在全球率先上
医药魔方 - 临床，先声药业，获批 - 2020-09-10
Intern Med J：急性冠脉综合征的抗血小板治疗：氯吡格雷vs替格瑞洛
2017年11月，发表在《Intern Med J》的一项由新西兰科学家进行的研究考察了急性冠脉综合征的抗血小板治疗：氯吡格雷和替格瑞洛的结局和停药之间的差异。
环球医学 - 急性冠脉综合征 - 2017-12-05
J Periodontol: 哈金森-吉尔福德早衰综合征患儿牙龈退缩部位的微生物群
哈金森 - 吉尔福德早衰综合征（HGPS）是一种罕见的早衰症，伴有明显的口腔和牙齿异常。临床症状包括加速衰老的各种特征，例如脱发，皮下脂肪减少，骨骼异常和早发心血管疾病。而与该综合征相关的牙周表现与口腔菌群变化的关系尚不清楚。本研究旨在确定HGPS患儿牙龈退缩部位的微生物组成。
MedSci原创 - HGPS，牙龈退缩，微生物 - 2018-07-21
Am Heart J：行PCI的急性冠脉综合征患者：普拉格雷是否比氯吡格雷更具优势？
普拉格雷曾被誉为有望取代氯吡格雷的药物。但2017年6月，发表在《Am Heart J》的一项研究显示，对于行经皮冠脉介入（PCI）的患者，在当代临床实践中，接受普拉格雷的患者同接受氯吡格雷的患者相比倾向于具有较低的风险。考虑基线差异后，普拉格雷使用相关的较少的缺血和出血事件不再显着。
环球医学 - PCI，普拉格雷，氯吡格雷，急性冠脉综合征 - 2017-08-01
Eur Heart J： 急性冠脉综合征后双重抗血小板治疗中，普拉格雷+替卡格雷vs氯吡格雷
近年来急性冠脉综合征(ACS)的发病率呈上升趋势。ACS发生的关键是血小板活化聚集，我国目前治疗ACS使用最广泛的是低剂量阿司匹林联合P2Y12受体拮抗剂的方案。氯吡格雷是目前我国应用最广的P2Y12受体拮抗剂，但它是一种前体药物，存在起效 慢、药物抵抗、对P2Y12受体不逆性抑制、停药后血小板功能恢复时间长等缺点。既往的研究证明在缺血性ACS后使用新型P2Y12受体阻滞剂（普拉格雷和替卡格
MedSci原创 - 急性冠脉综合征，缺血，出血，氯吡格雷 - 2017-05-22
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