我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187
中华医学信息导报 - 血型，基因突变，亚型血 - 2017-08-08
ARD: 对IL-1和IL-6抑制剂的严重迟发性超敏反应与常见的HLA-DRB1*15等位基因有关
该研究分析了人类白细胞抗原(HLA)等位基因与IL-1/IL-6抑制剂相关迟发型超敏反应的关联。
MedSci原创 - IL-6，IL-1，等位基因，HLA-DRB1，迟发性超敏反应 - 2021-11-21
HLA：第1外显子的错义替换产生了第一个HLA-DRB1等位基因，其残基为缬氨酸，DRB1*04:354
文章描述了新的DRB1*04:354，这是第一个在密码子-17处具有GTA的DRB1等位基因，它编码缬氨酸而不是更常见的丙氨酸或索氨酸，这种变化似乎是一种保守的取代，它将维持信号肽中心疏水部分的结构。
MedSci原创 - 基因检测，HLA - 2023-04-29
Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性
约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL
MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23
Blood：血管性血友病因子（VWF）Tyr2561等位基因是一种功能获得性突变，会增加年青人的心肌梗死风险
摘要：常见的血管性血友病因子(VWF)突变p.Phe2561Tyr位于C4结构域域，该结构域也包含结合血小板GPIIb/IIIa的RGD序列。为探究该突变对止血的潜在影响，研究人员对865位冠状动脉疾病（CAD）患者、91
MedSci原创 - Tyr2561，vWF，血小板聚集，心肌梗死 - 2018-10-27
Nat Aging：APOE等位基因在老年痴呆患者中左右神经炎症状态
研究人员通过研究APOE等位基因对没有神经淀粉样斑块的老年对照大脑的胶质转录组的影响，测试了APOE等位基因对胶质反应有不同影响的假设。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，APOE4，神经炎症 - 2021-10-12
Cancer Res：aP2-Cre介导等位基因Dicer1缺失导致血管肉瘤发生
血管肉瘤又称恶性血管内皮细胞瘤，是一种罕见的恶性内皮细胞瘤，发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏，且预后极差。
MedSci原创 - 血管肉瘤，aP2-Cre，Dicer1，侵入性，转移性 - 2017-11-26
Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08
J ALZHEIMERS DIS ：带有阿尔兹海默症等位基因的中年女性体重下降更快？
J ALZHEIMERS DIS：存在APOE ε4等位基因的女性晚年时期体重减轻的速度更快中老年时期超重及肥胖可增加老年痴呆症的发病风险，然而，在多年的临床痴呆诊断过程中发现，体重或身体质量指数（BMIAPOE基因型是阿尔茨海默症（AD）的一个主要易感基因，目前对APOE基因型的修饰作用对BMI—老年痴呆症成人发病过程的影响却知之甚少。研究人员分析
MedSci原创 - 老年痴呆症，阿尔茨海默症，APOE，ε4等位基因，BMI - 2015-10-11
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良预后，双等位基因删失更是超高危
对于多发性骨髓瘤（MM），恶性浆细胞的细胞遗传学异常 (CA) 具有很强的预后影响，已知del(17p) 是最不利的，影响约8%的新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
网络 - 多发性骨髓瘤（MM） - 2022-11-18
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Blood：亚等位基因Rag1突变可在淋巴细胞早期发育阶段影响其免疫功能
在迟发性联合免疫缺陷的肉芽肿和（或）自身免疫（CID-GAI）和外周T细胞和B细胞功能异常的患者中，发现了允许残存的T细胞和B细胞发育的亚等位基因RAG1突变。为检测亚等位基因Rag1突变是如何影响淋巴细胞发育的最初期阶段，Lisa M.
MedSci原创 - 亚等位基因，Rag1，CID-G/AI，淋巴细胞 - 2018-05-11
ARD：RA等位基因与患者低密度脂蛋白水平降低相关
低密度脂蛋白(low density lipoprotein ，LDL)胆固醇是冠状动脉疾病（coronary artery disease,CAD)的主要危险因素。虽然类风湿关节炎（RA）患者低密度脂蛋白的水平较正常人群低，但其冠状动脉疾病的患病率却更高。这可能是由于长期的慢性炎症所导致。遗传因素在RA的病程进展中发挥着重大作用，与患者的免疫功能失调以及炎症反应相关。这些相关的遗传因素可能也影响
丁香园 - LDL，类风湿关节炎，胆固醇，冠状动脉疾病 - 2014-06-06
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
2017 USMSTF共识声明：双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议
2017年3月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议共识，文章概述了双等位基因错配修复缺陷综合征的已知内容，特殊基因和临床表现以及当前该病的管理措施等
Am J Gastroenterol. 2017 Mar 28. - 双等位基因，错配修复，缺陷综合征，监测，管理，建议 - 2017-03-31
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