2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。
神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07
欧洲药品管理局：授予MB-107慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷病的先进疗法分类
Mustang是一家临床阶段的生物制药公司，致力于使用细胞和基因疗法治疗血液学肿瘤、实体瘤和罕见遗传病。
MedSci原创 - MB-107，X连锁严重综合免疫缺陷病 - 2020-04-21
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症，MT-7117 - 2020-06-15
Jude儿童研究医院合作开发全球首个慢病毒基因疗法治疗儿童X-连锁严重联合免疫缺陷病
Jude儿童研究医院宣布合作并签订了独家全球许可协议，以开发一流的离体慢病毒基因疗法用于治疗儿童X连锁严重联合免疫缺陷病，又称泡沫男孩病。X-SCID是严重联合免疫缺陷疾病，影响着全世界大约50000到100000个新生儿。
MedSci原创 - 慢病毒基因治疗，X-SCID，泡沫男孩病 - 2018-08-14
Ann Neurol：王柠教授团队发现眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1
近日，国际临床神经病学权威期刊Annals of Neurology（TOP期刊，IF=11.27）以“GGC repeat expansion of RILPL1 is associat
福建医科大学附属第一医院 - 眼咽远端型肌病 - 2022-07-02
BMJ子刊：如何预测2型糖尿病骨骼肌减少风险？这个指标大有用处！
本研究表明Cre/CysC的比值可能是2型糖尿病骨骼肌组成的一个有价值的预测指标。此外，Cre/CysC较高的患者可能有更好的能力处理餐后葡萄糖，大血管疾病的风险较低。
MedSci原创 - 2型糖尿病，Cre/CysC比值 - 2021-11-06
Diabetologia：2型糖尿病与老年人的运动能力或骨骼肌功能的种族差异无关？
本研究的目的是比较南亚人、非洲加勒比人和欧洲人在运动期间的运动能力、力量和骨骼肌灌注以及氧化能力，并确定2型糖尿病患病率的种族差异对这些功能结局有何影响。
MedSci原创 - 2型糖尿病；老年人；运动能力；骨骼肌功能 - 2020-04-12
基因疗法或成罕见病儿童治疗希望
当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病（X-linked myotubular myopathy），艾莉森（Alison Frase）记得，自己四处寻找治愈良药。
健点子ihealth - 基因疗法，罕见病，儿童 - 2017-03-22
Astellas斥资30亿美元收购Audentes，将基因治疗作为核心重点
Astellas以30亿美元的价格收购了Audentes Therapeutics，从而进军基因疗法，为其罕见疾病管线增加了晚期候选药物。
MedSci原创 - Astellas，30亿美元收购，Audentes，基因治疗 - 2019-12-06
《新英格兰杂志》：进行性肌营养不良增强肌肉的基因疗法
新型的载体可以极大地增加在许多肌肉疾病中开发安全有效的基因治疗前景，可用来改变当前涉及肌肉疾病的基因治疗。
网络 - 基因疗法，脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-14
乳腺癌药物治疗致命性肌管疾病疗效显著
日内瓦大学联合法国斯特拉斯堡大学的研究人员近日发现，他莫昔芬大大抑制了一种严重的遗传疾病——肌管性疾病的发展。不仅如此，动物模型研究还显示，经该药治疗后小鼠的预期寿命延长了7倍！
生物探索 - 他莫昔芬，肌管性疾病，寿命 - 2018-11-21
Gastroenterology：OCA（法尼酯衍生物X受体拮抗剂）用于治疗2型糖尿病及非酒精性脂肪肝患者的有效性及安全性
6-乙基鹅去氧胆酸（OCA，INT-747）是人初级胆汁酸中鹅去氧胆酸的一种新型衍生物，为法尼酯衍生物X受体(FXR)的天然拮抗剂，是调节葡萄糖和脂质代谢的一种核激素受体。近日，来自美国加利福利亚大学的Sunder Mudaliar等进行了一项双盲、安慰剂对照研究，评价OCA在2型糖尿病及非酒精性脂肪肝患者中对于胰岛素敏感性作用
医学论坛网 - 法尼酯衍生物X受体拮抗剂，2型糖尿病，非酒精性脂肪肝 - 2013-09-05
Front Endocrinol：不同尿白蛋白肌酐比值的2型糖尿病男性和绝经后女性血清miR-154-5p与骨钙素的相关性
本研究旨在探究不同尿白蛋白肌酐比（UACR）水平的男性和绝经后女性2型糖尿病（T2DM）患者的血清miR-154-5p，骨钙素（OC）和其他临床参数水平。
网络 - 2019-09-03
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