【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。
网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27
NRR：活动依赖的印迹细胞的基因组结构重塑有利于记忆的形成和提取
长期记忆的形成和保存取决于神经元回路、细胞内信号级联和突触重塑的协调活动。这些重要过程发生在印迹细胞群中。
brainnew神内神外 - 神经元，神经可塑性，印迹细胞 - 2023-01-31
14万孕妇基因组被泄露？华大基因这样解释
近日，一篇“华大基因被罚！14万孕妇基因组已流到国外，细思极恐！”为题的文章在网上传播。该文发布的背景是10月24日，科技部公开公开了6份行政罚单，其中包括国科罚〔2015〕2号对深圳华大基因科技服务有限公司（下称“华大基因”）2015年9月7日的处罚通知。通知称，华大基因与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大基因未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。10
亿欧 - 孕妇，基因，泄露 - 2018-10-27
蛋白基因组：癌症精准医学新动能
2015 年初，奥巴马提出精准医学计划，意在大规模测定癌症病人的全基因组，获得大数据，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。基因检测是目前癌症精准分型与精准用药的主要方法。但是，基因与生命活动的
MedSci原创 - 癌症，蛋白基因组，多组学 - 2017-03-28
Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异
本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系
iNature - 基因组大尺度结构变异 - 2023-07-09
为何人的基因组测序没完没了
而人类的参考基因组也在不停地更新，那么问题来了，为何人的基因组测序没完没了？首先要明白，一个基因组拼完后，得到结果的质量，就和圣斗士一样，是分等级的。(目前一千美元能测的，应该算钢铁圣斗士~)GRCh38，也就是目前科研上使用的最新版本的人参考基因组，上图看上去数据很完美
知乎 - 基因组测序 - 2016-05-24
基因组学的2016年：年度回顾
作者：Francis deSouza | 2016年12月29日2016年，基因组学在整个世界范围内引领我们朝着精准医疗的承诺更进了一步。这一年的成就不仅让人难以置信，也再次让我相信，我们才刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我对这一年的看法。群体基因组学的腾飞为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联，一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。根据这些国家级项目，数十万人将在未来几年中接受基因组测序。
生物探索 Illumina - 基因组学，2016年，年度回顾 - 2017-01-09
Science：新型单细胞基因组线性扩增法
谢晓亮教授在4月14日的Science上发表文章报道了实验室的最新研究：一种新型的单细胞基因组线性扩增的方法——转座插入（LIANTI，Linear Amplification with Transposon
生物探索 - 单细胞扩增 - 2017-04-17
PLoS Genet：癌细胞可以简化其基因组
核糖体DNA在拷贝数方面是人类基因组中最可变的区域之一。核糖体DNA对于细胞功能起着重要的作用，但是我们对于其拷贝数，稳定性，在哺乳动物中序列的调控机制几乎一无所知。
MedSci原创 - 癌症 - 2017-06-25
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
基因组学技术进展(Genome Technology)
第一主题 基因组学技术进展 1. 测序新技术 2. 转录基因组学 3. 表观基因组学 4. 外显子组学 1.Genome Technology ?
会议 - 2009-03-11
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。
转化医学 - 基因组，Nature，癌症 - 2014-01-27
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