典型K-T综合征
本病的主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。
华夏影像诊断中心 - 先天性血管畸形，浅静脉曲张，动-静脉瘘型 - 2023-02-16
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
体内有癌，手指先知？不止如此，还需警惕指甲的这4个异常信号
杵状指，一种可能预示着严重健康问题的体征，它并不罕见，可以在各类人群中出现，既可能是后天原因造成，也可能是遗传性病变。重要的是，杵状指通常具有临床诊断意义，有时甚至可以作为某些重疾的早期信号。
全科学苑 - 杵状指，健康问题 - 2024-05-11
Blood：先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益
先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素
MedSci原创 - 先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2022-10-24
Clin Infect Dis：宫内齐多夫定（抗艾滋病药物）暴露和心脏畸形（PRIMEVA试验）
但是有报道未感染胎儿暴露齐多夫定（抗艾滋病药物），会导致先天性心脏病（CHD）和心功能异常。研究者就此进行了一项大规模的观察队列和随机临床试验。
MedSci原创 - 艾滋病，齐多夫定，心脏畸形 - 2015-04-07
临床经验100条，吐血推荐 ！
白细胞总数超过25ⅹ109/L，要重点检查有无细菌性肺炎、败血症、中毒性痢疾和白血病。 82. 对感染性休克患者，要警惕有无细菌性肺炎、败血症、菌痢、流脑及肾出血热综合症。 83.
医学之声 - 临床经验 - 2016-07-26
指标解读 | 检验指标临床解读（20）血小板检验（一）
检验指标临床解读：血小板黏附试验；血小板聚集试验；血小板凝血酶敏感蛋白；血小板（血浆）表面α-颗粒膜蛋白140检测；血浆纤维连接蛋白。
“检验医学与临床 ”公众号 - 血小板，检验指标 - 2021-10-28
彩色多普勒超声诊断右冠状动脉右房瘘合并右房内冠状动脉瘤1例
经我院心脏超声心动图检查：全心大，右冠状动脉扩张（图1），根部宽约20mm，自前向后上走行至右房顶部，进入右房内形成局部较大瘤样回声，大小约43mm×41mm；CDFI示主动脉内血流自主动脉右窦经右冠状动脉瘘入右房，在右房内形成瘤样扩张，其内形成环状血流并在其上方可见一破口，约7mm（图2）；脉冲多
临床超声医学杂志 - 彩色多普勒超声，冠状动脉，房瘘，冠状动脉瘤 - 2019-12-13
MRKH综合征的诊治现状及热点问题探讨
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致，发病机制尚不明确。
中华医学信息导报 - MRKH，子宫，人工阴道 - 2018-07-26
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