病毒DNA血症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的心血管风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患儿的佝偻病表现

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与心脏重症监护病房的死亡率相关

Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关

入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。

MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20

J Intern Med：抑制精氨酸酶可改善高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的血管内皮功能

J Intern Med：抑制精氨酸酶可改善高胆固醇血症患者的血管内皮功能

这项研究的目的是，调查精氨酸酶对家族性高胆固醇血症(FH)患者血管内皮功能障碍的重要性。研究纳入了12名杂合子FH患者，按年

MedSci原创 - 精氨酸酶，高胆固醇血症，血管内皮功能 - 2016-09-29

Eur J Pediatr：高胆红素<font color="red">血</font><font color="red">症</font>新生儿接受光疗是否会增加其日后癌症的发病风险？

Eur J Pediatr：高胆红素血症新生儿接受光疗是否会增加其日后癌症的发病风险？

光照疗法是治疗新生儿高胆红素血症的主要方法，以防止脑病。人们普遍认为它是安全的；然而，一些研究表明光照疗法可能与癌症的发生有关。

MedSci原创 - 癌症，新生儿，光疗 - 2023-01-18

千万级中国人体检大数据解读：男性高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>检出率超过三成

千万级中国人体检大数据解读：男性高尿酸血症检出率超过三成

高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱引起的代谢异常综合征。高尿酸血症和痛风是慢性肾病、高血压、心脑血管疾病及糖尿病等疾病的独立危险因素。

美年健康研究院 - 高尿酸血症 - 2023-11-16

Cell Stem Cell: 德国学者揭示寨卡<font color="red">病毒</font>引发婴儿小头<font color="red">症</font>机制

Cell Stem Cell: 德国学者揭示寨卡病毒引发婴儿小头症机制

月26日，国际权威学术杂志《Cell》旗下干细胞领域权威期刊《Cell Stem Cell》杂志在线发表了德国科隆大学医学院Jay Gopalakrishnan研究员的一篇研究论文，论文报告称找到寨卡病毒导致小头症的科学证据

生物帮 - 德国，科隆大学，寨卡病毒，婴儿小头症 - 2017-02-23

Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族性高胆固醇血症的主要原因之一，可诱发动脉粥样硬化，使携带者具有较高的终生心血管疾病风险。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否可治愈由Ldlr突变引起的家族性高胆固醇血症？本研究在小鼠模型中对此进行研究。研究人员基于相对应的家族性高胆固醇血症相关基因突变建立了

MedSci原创 - 动脉粥样硬化，家族性高胆固醇血症，CRISPR/Cas9，LDLR - 2020-01-04