Psychiatry：与神经发育障碍相关的突触结合蛋白-1 的新发错义突变使神经递质释放不同步
在一名患有发育迟缓和 ASD 症状的患者中发现 Syt1 （P401L） 高度保守位置的错义从头突变，证明了于对 Syt1 功能的显性负面影响，这种突变会导致神经发育障碍。
MedSci原创 - 神经递质，神经发育障碍，新发错义突变 - 2024-02-18
DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病
蛋白质预测模型AlphaFold在AI界掀起海啸级巨浪后，Alpha家族又迎来新贵。
新智元 - 罕见病，DeepMind，AlphaMissense - 2023-09-23
J Exp Med:揭示DNAH17错义突变导致精子尾部结构不稳定及弱精子症
根据世界卫生组织的标准，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不可忽视的原因。
BioArt - 突变，精子尾部结构不稳定，弱精子症 - 2019-11-03
J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征，C1r基因错义突变 - 2018-11-17
Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的
Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22
Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变
Nature杂志发表的一篇文章描述了胰腺癌发展和扩散的新发现，挑战了人们对这种致命癌症的现有认识。胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病。
生物通 - 胰腺癌，基因检测 - 2016-11-01
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Eur Heart J 平滑肌α-肌动蛋白错义突变体通过调控细胞内胆固醇合成促进动脉粥样硬化
该研究发现在CCT复合体中滞留的R149C SMA可以增加内源性胆固醇的生物合成，从而诱导ER应激，激活PERK-ATF4-KLF4信号通路，进而调控SMC表型转化，促进动脉粥样硬化斑块形成。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，平滑肌α-肌动蛋白，内源性胆固醇 - 2023-12-28
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
Eye (Lond)：HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障！
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
MedSci原创 - 白内障，常染色体显性遗传病，新型错义突变 - 2017-12-20
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
Blood：新发现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2突变。
近期，这两个基因上的突变均与常见变异型免疫缺陷病（CVID）联系起来。在研究无遗传特征的原发性免疫缺陷患者的过程中，在来自两个家庭的3个患者中发现了两种新的无意义的功能获得性的NFKB2突变(E418X、R635X)， 并在另一个病人中发现一种新的错意突变(S866R)。
MedSci原创 - 免疫缺陷，信号通路，NFKB2，突变 - 2017-08-05
Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08
medRxiv：李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！
论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。
科学网 - 新冠病毒 - 2020-04-21
Hum Mol Genet：纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱
我们在具有致死OI的患者中鉴定了第一个纯合致病性错义变体（p.（Ala304Val）），其位于高度保守的碱性亮氨酸拉链结构域内，DNA
MedSci原创 - 2019-01-26
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