Movement disorders：肝豆状核变性，大脑结构如何影响认知？
2022-06-25 Freeman MedSci原创
患者的细微认知障碍代表了一种与弥漫性皮质和白质病变相关的独特的神经系统表型
威尔逊病（WD）是一种常染色体隐性铜代谢紊乱，表现为运动障碍、精神特征或肝病。 认知障碍在有神经系统表现的病人中也很常见，但通常是轻微的。 各种领域，包括抽象推理、执行功能、记忆、处理速度、视觉空间功能和社会认知都可能受到影响。
图1： 论文封面图
在没有脑病的肝病患者中也有亚临床功能障碍的报道。 了解认知症状的解剖学基础可能为了解WD中神经系统受累的演变提供启示。
只有少数研究对WD的认知障碍和神经影像学异常之间的关系进行了研究。 Seniow等人发现，基底神经节局部T2加权信号异常的患者与那些有更多弥漫性异常的患者的认知能力相似。 他们得出结论，基底神经节功能障碍是WD认知障碍的主要原因。
Frota等人证明，在多个领域有缺陷的患者在半定量磁共振成像（MRI）量表上的得分更高。 Dong等人利用定量分析报告说，对前瞻性记忆的测量与特定白质束的弥散异常和右眶额回的皮质厚度相关。 基底神经节内部和外部的病变在多大程度上有助于WD认知功能的其他方面仍不清楚。
藉此，英国UCL Queen Square Institute of Neurology的Samuel Shribman等人，在40名前瞻性招募的WD患者中使用了T1加权流体增强反转恢复（FLAIR）、扩散加权成像（DWI）和易感性加权成像（SWI）序列的定量、全脑分析，以确定神经系统受累的成像相关因素和铜指数。
图2：论文结果图
他们发现：神经系统表现的患者的抽象推理、执行功能、处理速度、计算和视觉空间功能得分低于肝脏表现的患者，并与神经系统检查的分值相关。
即使在控制了神经系统的严重程度后，抽象推理和语音流畅性的缺陷也与较低的putamen容积有关。
大约一半的肝病患者在面孔记忆、认知灵活性或联想学习方面的表现比正常数据差。这些缺陷与广泛的皮质萎缩和/或白质弥散异常有关。
该研究的重要意义在于发现了：患者的细微认知障碍代表了一种与弥漫性皮质和白质病变相关的独特的神经系统表型。这可能先于以运动障碍和执行功能障碍为特征的经典神经系统表型，并与基底节损伤有关。WD的二元表型分类可能不再合适。
原文出处：
Shribman S, Burrows M, Convery R, et al. Neuroimaging Correlates of Cognitive Deficits in Wilson’s Disease. _Movement Disorders_. Published online June 20, 2022:mds.29123. doi:[10.1002/mds.29123](https://doi.org/10.1002/mds.29123)
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