意大利专家共识：处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手
2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
2023 共识声明：代谢性高铁蛋白血症的定义和分类
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关，代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变，促进铁在体内的积累，并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
关于Phelan-McDermid综合征感觉功能改变的共识建议
在SHANK3相关的Phelan-McDermid综合征（PMS）患者中经常观察到感觉功能的改变。与一般发育中的个体和自闭症谱系障碍患者相比，有人认为PMS中的感觉功能具有明显的特征。出现更多的低反应
2023 NICE 技术鉴定指导意见：用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的 Vutrisiran【TA868】
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
2023 ACMG 临床实践建议：成人22q11.2缺失综合征的管理（更新）
本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南，内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。
葡萄牙专家共识：早期识别继发性进行性多发性硬化症
多发性硬化症是一种具有异质性进化的疾病。早期识别继发性进展性多发性硬化症是一项临床挑战，这将受益于从复发-缓解型多发性硬化症向继发性进行性多发性硬化症过渡阶段适用的生物标志物和诊断工具的定义。我们的目
2022 西班牙共识：多发性硬化症患者的认知评估
多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的炎症性、退行性和自身免疫性疾病，导致髓鞘丢失、轴突变性和脑萎缩。虽然多发性硬化症通常在生命的第二或第三个年龄段被诊断出来，但它可以在任何年龄发展，且症状是不同的
ERKNet和OxalEurope的专家共识声明：原发性高草酸尿症的临床实践建议
原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读
儿童AAV罕见，临床表现异质性，极易被漏诊和误诊，但可危及器官和生命，合理分类对于血管炎诊断和治 疗具有重要意义。
