Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
专家共识：对Phelan McDermid综合征患者的护理
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂，需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中，我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出，护理应考虑到所有生命领域，这可以在国际功
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
三个海湾国家共识报告：获得性血栓性血小板减少性紫癜的诊断和管理的挑战
阿拉伯海湾合作委员会的专家发表海湾地区共识：关于获得性血栓性血小板减少性紫癜的治疗和管理中的挑战
氯巴占治疗难治性癫痫专家共识（2022）
多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后，症状可得到良好控制或缓解，但30%～40%患者经长期药物干预后，仍反复出现癫痫发作，进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义
自身免疫性脑炎是一类新发现的中枢神经系统自身免疫性疾病,相应自身抗体有助于诊断。然而过分依靠自身抗体检测常导致诊断的延误,不利于治疗。为解决这一问题,制订基于相对特异性的临床表现和实验室检测诊断该病的
