Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
ARD：2021年EULAR/ACR：要考虑诊断、管理和监测白细胞介素1介导的自身炎症性疾病
为冷卟啉相关周期性综合征（CAPS）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）和和IL-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA)患者的诊断、治疗和监测建立循证建议。
诊断 监测 甲羟戊酸激酶缺乏症 肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征 IL-1介导的自身炎症性疾病 冷卟啉相关周期性综合征 IL-1受体拮抗剂缺乏症
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
30岁女子消化道出血，APTT显著延长，这个谜怎么解？
患者1年余前曾因“十二指肠球部溃疡并出血”就诊我院，胃镜显示：1.十二指肠球部溃疡；2.慢性浅表性胃炎。否认“高血压、糖尿病、心脏病、高血压”等慢性病病史；否认“肝炎、结核”等传染病病史。
蚕豆病：蚕豆虽好吃，切莫多贪嘴
镜下易见较多水泡红细胞及少许不规则红细胞，水泡红细胞是指红细胞膜内包含一个空泡，血红蛋白由于收缩聚集在细胞的一侧，形成致密团块状，另一侧呈透明薄膜样，多见于氧化性溶血，G6PD缺乏症等。
JNNP:苯丁酸钠/牛磺酸钠对肌萎缩侧索硬化患者气管切开/无通气生存和住院的影响
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性运动神经元疾病，通常导致呼吸衰竭死亡。无创通气（NIV）或在无法进行NIV时，气管造口术和有创通气可延长ALS患者的生存期，维持或改善生活质量。辅助通气和住院等干
NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
