NEJM： HIF-2α抑制剂Belzutifan有望用于治疗Pacak-Zhuang综合征
2021年8月，Belzutifan获FDA批准用于无需立即手术的、与希佩尔·林道综合征（VHL综合征）相关的肾细胞癌、中枢神经系统血管细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤。迄今为止，Belzu
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
Hurler综合征，也叫粘多糖病I-H型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
Lancet Rheumatology: 疑似巨细胞动脉炎患者的血管超声诊断准确性(EUREKA)：一项前瞻性、多中心、非干预性队列研究
颞动脉活检被认为是诊断巨细胞动脉炎的金标准，尽管大约39%的活检阴性患者随后被诊断为巨细胞动脉炎。该研究旨在评估超声检查对疑似巨细胞动脉炎患者的诊断准确性。
Lancet Neurol：左西孟旦有望改善肌萎缩侧索硬化症呼吸衰竭？
在广大肌萎缩侧索硬化症患者中，左西孟旦在维持呼吸功能方面并不优于安慰剂。虽然左西孟旦一般耐受性良好，但与安慰剂相比，左西孟旦更容易出现心率加快和头痛。临床相关的反应性个体亚群的可能性需要进一步评估
JNNP:肌萎缩侧索硬化症胸椎型变异的分型
胸椎管变异型肌萎缩侧索硬化症（T-ALS）是一种罕见的亚型，仅影响3%的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。为了更好地理解这种变异，旨在描述T-ALS的典型特征，包括临床表现、分布模式和预后。
JNNP：脑MRI和神经系统检查对肌萎缩侧索硬化症患者上运动神经元变性的敏感性
脊髓或脑干下部运动神经元（LMN）以及上部运动神经元（UMN）和额颞部大脑病理学的异质性决定了肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的临床变异性，并使疾病进展的早期诊断和测量复杂化。
Circulation：糖酵解代谢与肺动脉高压基因调控的新发现
肺动脉高压 (PAH) 是一种进行性疾病，其中平滑肌细胞 (SMC) 的增殖导致肺动脉逐渐闭塞，导致血流阻力增加并最终导致右心衰竭。目前的疗法试图扩张肺动脉，但没有解决闭塞性重塑的机制。
AJRCCM：补体系统与肺动脉高压，国自然新的研究思路？
肺动脉高压(PH)是一种危及生命的心肺疾病，炎症和免疫已成为关键的早期致病因素。尽管肺动脉高压(PAH)的促炎过程是广泛研究的焦点，但其启动机制仍不清楚。
AJRCCM：基质金属蛋白酶-8与肺动脉高压，下一个国自然基金？
肺动脉高压 (PH) 是一种极其严重的心肺系统的疾病，其预后差，尽管经过目前靶向药物治疗，患者五年的生存率在50%左右。肺动脉高压领域急需新的药物靶点，开启治疗的新时代。
AJRCCM：晚期肺动脉高压阻塞性肺功能的演变
肺动脉高压 (PAH) 的特征是肺动脉阻抗增加，导致运动不耐受和右心衰竭。 随着针对右心衰竭的治疗方法的改进，人们对 PAH 降低运动能力的新途径越来越感兴趣，这是一个关键的治疗目标。
JNNP：较高的血液高密度脂蛋白和载脂蛋白A1水平与肌萎缩侧索硬化风险降低相关
除了占不到15%病例的少数单基因变异外，神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）发展的确切因素尚不清楚。目前主要理论有：神经毒性物质累积；自由基使神经细胞膜受损；神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生
