ERKNet和OxalEurope的专家共识声明：原发性高草酸尿症的临床实践建议
原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读
儿童AAV罕见，临床表现异质性，极易被漏诊和误诊，但可危及器官和生命，合理分类对于血管炎诊断和治 疗具有重要意义。
近亲结婚？表兄妹结婚41年想离婚得知婚姻无效
据@泾渭视频 报道：近日，陕西安康。大爷和李大妈于1981年7月登记结婚，现子女均已成家。在长期相处过程中，张大爷经常对李大妈口出恶言，使李大妈无法忍受。
国家卫健委：又一国家医学中心设置标准发布！
近日，为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，国家卫健委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》（以下简称《标准》），可按照有关程序和时间要求申报。
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
国家罕见病医学中心设置标准
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及&
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
2022法国专家共识：免疫重建疗法在复发性多发性硬化症治疗中的地位
复发性多发性硬化症(RMS)的治疗策略是一个复杂的决定，需要个体化的治疗序列以最大化临床结果。该共识的目标是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共识的专家意见。
曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读
该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南，为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理，现就该指南进行解读。
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则（征求意见稿）
对疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来，随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加，罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。
Nature | 340万人GWAS研究揭示：与酒精和烟草使用相关的基因在不同种族间共享
该研究利用大量数据来识别不同人群中常见的遗传风险因素，利用这些发现来开发疾病的筛查工具是一种创新，有助于为群体健康保护和疾病治疗做出贡献。”
