2022 东南欧多发性硬化症中心立场声明：超过4年的克拉屈滨片剂治疗
本研究回顾了使用克拉屈滨片的实际情况，总结了关于克拉利宾安全性和有效性的临床试验和现实世界研究的证据，并提出了一个由专家共识制定的治疗算法，适用于以前用克拉屈滨治疗的病人。
2022 EBMT共识建议：Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗
本文主要针对Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗提供共识指导建议。
95后女孩产后偏瘫竟是烟雾病，这种疾病知多少！
据极目视频报道，95后女孩产后偏瘫，竟然是致命的罕见病--烟雾病！在全国14亿人这么庞大的基数面前，再低的发病概率也会得出很大的数字，突如其来的重疾让多少家庭重返贫困，给多少人的生命蒙上阴影。
首个接受基因编辑技术CRISPR的患者，在治疗过程中死亡
Terry接受的疗法为其亲哥哥Richard Horgan组建Cure Rare Disease（CRD）团队，花费数百万美元，为其专门研发设计的CRISPR疗法。Terry为该疗法的唯一试验参与者。
罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征
随着国家对罕见病群体重视程度日益提高，罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。
