长效补体C5蛋白抑制剂ravulizumab能降低AQP4抗体阳性的NMOSD患者的复发风险降低98.6%
NMOSD，中文全称“视神经脊髓炎谱系疾病”，是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，包括脊柱和视神经。大多数NMOSD患者会经历不可预测的复发，其特征是新出现神经系统
中枢神经系统疾病丨脑裂畸形
脑裂畸形（Schizencephaly）是一种神经元移行异常的大脑发育畸形，于 1946 年首先由 Yakovlev 和 Wadsworth 报道，属于罕见疾病。
我国67%罕见病用药已纳入医保
截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。
Life Med：持续给与抗氧化药物治疗肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性、致命性的神经系统变性疾病，累及运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，症状出现后中位生存期仅约2-4年。全球ALS年发病率约1.5-2.4/10万。目前缺乏有效的疾病修饰
Nat Biotech：青出于蓝，张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类基因组
该研究开发了一种算法来识别数千种全新的大丝氨酸重组酶（LSR）及其DNA附着位点，将已知LSR的多样性扩大了100倍。
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
FDA批准lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型，Alnylam的RNAi帝国再下一城！
近日，FDA批准了Alnylam的RNAi药物lumasiran的新适应症，通过降低血浆中的草酸盐水平来治疗原发性高草酸尿症1型（又称Ph1）这种罕见的遗传性疾病。主要基于一系列临床试验结果，见：NE
JAMA子刊：“富马酸二甲酯”vs“β-1a干扰素”在儿童起病多发性硬化患者中的作用
与使用干扰素β-1a治疗的POMS患者相比，更多使用DMF治疗的POMS患儿没有出现新的或新扩大的T2病变，且这些患者的校正ARR较低，DMF耐受性良好。
CONNECT临床试验：对于儿童多发性硬化症，富马酸二甲酯vs干扰素β-1a哪家强？结果来了！
JAMA Netw Open：富马酸二甲酯vs β-1a干扰素在儿童起病多发性硬化患者中的作用——CONNECT随机临床试验
