2022-11-12
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
2022-11-01
本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。
2022-04-30
血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VaP)是继发性帕金森综合征中较为常见的一种类型,是在脑血管疾病及其相关病理因素的基础上发展而来的,具有锥体束征、共济失调和非运动症状(
2022-04-14
双链DNA修复障碍(DNARDs)患者(共济失调性毛细血管扩张症(AT) 和Nijmegen断裂综合征(NBS) )在期生命的前20年中罹患血液系统恶性肿瘤的风险非常高。本文主要针对这类患者血液系统恶
2020-08-30
2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
2019-07-02
2019年7月,小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识,目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准,本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明,进而建立该类患者的一般管理方法。
2019年5月,美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起,病理学涉及大脑,例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
2018-04-14
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容,第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现,第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
2017-02-27
2017年2月28日是第十届国际罕见病日,今年的主题是“研究”,正引导人类识别未知疾病,增加对疾病的理解,导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南:
2014年1月13日,欧洲神经科学协会联盟(EFNS)和欧洲神经病学会(ENS)共同发布了关于成人慢性共济失调的诊断和管理的共识意见。
2010年十一月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。