2024-03-26
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术，目前由少数商业实验室提供，用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
FDA指南：结合人类基因组编辑的人类基因治疗产品
指南
EN
在本指南中，我们FDA为申办者提供建议，以开发包含人类体细胞基因组编辑（GE）的人类基因治疗产品。具体而言，本指南提供了有关研究性新药 （IND） 申请中应提供的信息的建议，以便根据联邦法规 312.
2024-01-24
2023年7月，临床药物基因组学实施联盟（CPIC）更新并扩展了2015年CYP2D6和CYP2C19基因型与选择性5-羟色胺再摄取抑制物（SSRIs）治疗指南，在涉及基因型与药物部分分别增加了CYP
溃疡性结肠炎中医诊疗专家共识（2023）
共识
CN
2024-01-01
溃疡性结肠炎是一种由环境、基因组、微生物和免疫因素相互作用而产生的疾病，呈慢性的炎性反应状态，病变呈连续性，可累及直肠、结肠的不同部位，具体病因尚未明确，是消化系统疑难病之一。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-11-15
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
2023-10-24
多发性骨髓瘤（MM）的特点是骨髓中恶性浆细胞（PCs）的积累。本文主要介绍了在MM和相关PC疾病中发现的与预后因素相关的基因组学改变，以及专家组对这些改变的识别和表征的建议。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
EN
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
EN
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
共识
EN
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
指南
EN
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
