《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
解读
CN
2023-11-20
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
2023-11-18
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
共识
CN
2023-11-15
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
2023-11-15
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
本指南涵盖了对有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症（前列腺癌或胰腺癌）家族史的患者的护理。它旨在通过描述降低乳腺癌风险和促进乳腺癌早期发现（包括基因检测和乳房X光检查）的策略来改善这些家庭的长期健康。
2023-10-24
多发性骨髓瘤（MM）的特点是骨髓中恶性浆细胞（PCs）的积累。本文主要介绍了在MM和相关PC疾病中发现的与预后因素相关的基因组学改变，以及专家组对这些改变的识别和表征的建议。
异基因造血干细胞移植临床输血专家共识
共识
CN
2023-10-20
本共识由多家已开展allo-HSCT的血液病学和输血医学专家共同探讨形成，旨在建立allo-HSCT患者临床输血的推荐方案，为推动allo-HSCT的规范化治疗提供参考。
2023年CSCO指南更新解读：Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌诊疗
解读
CN
2023-09-28
本文就新版指南对Ⅳ期驱动基因阴性非小细胞肺癌治疗部分的更新进行解读并对未来探索方向进行梳理，为临床诊疗提供参考。
2023-09-18
为了简化RET融合NSCLC的临床工作流程，完善诊疗策略，我们的专家组达成了共识。我们的目标是最大限度地提高患者的临床利益，并推广 RET 融合筛查和治疗的标准化方法。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
EN
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
2023-09-12
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
