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Blood：剪接体<font color="red">突变</font>如何影响骨髓增生异常综合征<font color="red">的</font>表型？

Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？

SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。通过RNA测序，研究人员在84位MDS患者的CD34+细胞中发现异常的剪接基因和失调的信号通路。剪接因子突变可导致剪接的不同

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23

AJH：正常核型<font color="red">MDS</font><font color="red">的</font><font color="red">突变</font>谱及其<font color="red">预后</font>价值

AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值

浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。

聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07

J Clin Oncol：骨髓增生异常综合征 | 基于临床和遗传特征<font color="red">的</font>个体化<font color="red">预后</font>预测

J Clin Oncol：骨髓增生异常综合征 | 基于临床和遗传特征的个体化预后预测

骨髓增生异常综合症（MDS）是一种异质性的克隆性造血疾病，其特征是外周血细胞减少症和发展为急性髓细胞性白血病（AML）的风险增加。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，遗传特征，预后模型 - 2021-02-05

24639份真实世界样本：NGS检测辅助髓系肿瘤<font color="red">的</font>诊断、治疗指导和<font color="red">预后</font>分层

24639份真实世界样本：NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层

本研究的目的是探讨靶向NGS panel在真实世界临床环境中的应用。据研究者所知，这是迄今为止研究最大的髓系患者队列。

苏州绘真医学 - NGS检测，髓系肿瘤，血液系统疾病 - 2023-12-06

【盘点】2018年9月20日Blood研究精选

【盘点】2018年9月20日Blood研究精选

2018年9月20日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood - 2018-09-21

【Leukemia】通过天津血研所852例患者，对比<font color="red">MDS</font> WHO 2016和2022分类

【Leukemia】通过天津血研所852例患者，对比MDS WHO 2016和2022分类

2022年第五版WHO淋巴造血系统肿瘤分类今年公布，它用一个新的概念“骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms）”代替了“骨髓增生异常综合征”

网络 - 2022-10-14

病例分享：一例少见类型骨髓增生异常综合征<font color="red">的</font>诊断

病例分享：一例少见类型骨髓增生异常综合征的诊断

既往冠心病病史3年。临床以“不稳定性心绞痛，贫血原因待查”收入心血管内科。

检验视界网 - 骨髓增生异常，诊断，少见 - 2018-07-09

记<font color="red">1</font>例<font color="red">MDS</font>快速转AEL<font color="red">的</font>诊疗经过

记1例MDS快速转AEL的诊疗经过

通过该病例，大家都深刻认识到，检验不但能为疾病诊疗提供客观证据，还能带领临床有的放矢，认识疾病，治疗疾病。

“检验医学”公众号 - MDS，AEL - 2023-05-24

Blood：机器学习揭示<font color="red">MDS</font>基因型和形态学特征<font color="red">的</font>相关性

Blood：机器学习揭示MDS基因型和形态学特征的相关性

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，有向急性白血病转化的高风险，曾被称为白血病前期。

MedSci原创 - MDS，基因型，机器学习，形态学特征 - 2020-09-28

STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征

STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征

研究显示顺铂类化疗药或PARP抑制剂与低剂量剪接调节剂联合用药可以提高黏连蛋白复合体突变AML小鼠的生存期。研究为这类肿瘤的靶向治疗提供了新的策略。

儿童肿瘤前沿 - 白血病，骨髓增生异常综合征，剪接调节剂 - 2024-01-30

【ASH继续教育】较高危<font color="red">MDS</font><font color="red">的</font>一线治疗，能否超过阿扎胞苷？

【ASH继续教育】较高危MDS的一线治疗，能否超过阿扎胞苷？

2023年ASH继续教育项目一篇综述中，重点关注定义较高危（HR）MDS的关键更新、缓解评估并全面讨论既往失败的研究并总结教训，并讨论了未来可能的新的标准治疗（SOC）。

聊聊血液 - 阿扎胞苷，骨髓增生异常肿瘤 - 2024-01-05

【Am J Hematol】<font color="red">MDS</font><font color="red">的</font>诊断、风险分层和治疗（2023更新）

【Am J Hematol】MDS的诊断、风险分层和治疗（2023更新）

Myelodysplastic syndromes: 2023 update on diagnosis,risk-stratification, and management”，现整理供各位老师参考。

聊聊血液 - MDS，骨髓增生异常综合征 - 2023-06-15

再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去

再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去

再生障碍性贫血（AA）克隆演变为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）是造血功能衰竭症中的潜在风险，多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用，使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险，采取更严密监控，甚至提前干预。然而，存在克隆转化风险和克隆性疾病是两个不同概念，对于AA克隆指标如何评判，具体到对疾病病理生理理解、诊断标准掌握，乃至治疗干预采用，给临

临床血液学杂志 - 再生障碍性贫血，克隆性造血，诊断，治疗 - 2017-11-14

Genes Dev：徐永镇研究<font color="red">组</font>揭示肿瘤细胞<font color="red">SF3</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font><font color="red">突变</font>导致RNA剪接紊乱<font color="red">的</font>分子机制

Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞SF3B1突变导致RNA剪接紊乱的分子机制

作为RNA加工过程的关键步骤，RNA剪接的精确性是基因得以正常表达的先决条件之一，RNA剪接异常导致的基因表达紊乱是多种疾病发生的重要原因。近年来，高通量测序技术检测发现各类肿瘤细胞中存在多种剪接因子突变，这些突变均不同程度地影响了RNA剪接，导致下游基因表达异常。SF3B1/Hsh155是早期剪接体组装过程中的关键因子，在多种肿瘤细胞中都出现了较高频率的突变，其中以骨髓发育异常综合征（MDS）和

上海生命科学研究院 - SF3B1，RNA剪接，肿瘤细胞 - 2017-04-24

Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病

骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明

肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11

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