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Lancet:Burosumab可明显改善<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患儿<font color="red">的</font>佝偻病表现

Lancet:Burosumab可明显改善X染色体连锁患儿佝偻病表现

儿童X染色体连锁特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗,一种抗FGF23全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁磷酸盐疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机、活性对照开放性3期临床试验,招募1-12岁X染色体连锁

MedSci原创 - 佝偻病,Burosumab,X染色体连锁的低磷血症,磷酸盐,VitD - 2019-05-20

NEJM:Burosumab治疗<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>效果显著

NEJM:Burosumab治疗X-连锁效果显著

研究发现Burosumab可改善X-连锁患儿肾小管磷酸再吸收能力,增加血清水平,增加身高,恢复身体机能,减轻疼痛和佝偻程度

MedSci原创 - Burosumabc,X-连锁低磷血症,佝偻病 - 2018-05-24

WCO会议:Burosumab改善<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者<font color="red">的</font>僵硬度

WCO会议:Burosumab改善X连锁患者僵硬度

近日,世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会(WCO)上报告一项III期研究结果显示,与安慰剂相比,Burosumab在治疗方面耐受性良好,X连锁(XLH)患者血清水平、骨骼僵硬度、骨折

MedSci原创 - Burosumab,X连锁低磷血症,僵硬度 - 2018-04-25

JCEM:<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性<font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">的</font>患病率和死亡率

JCEM:X连锁患病率和死亡率

由此可见,该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加,可能与其他FGF23相关疾病有关。

MedSci原创 - X连锁性低磷血症,患病率,死亡率 - 2019-11-16

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>(XLH):新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

X连锁(XLH):新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

Kyowa KirinCrysvita(burosumab)最新长期数据显示,患有罕见遗传代谢性骨病X连锁(XLH)成年人能够从burosumab治疗中持续受益。

MedSci原创 - Burosumab,XLH - 2021-09-26

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市,治疗<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>(遗传佝偻病)

NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市,治疗X连锁(遗传佝偻病)

中国国家药监局(NMPA)网站最新公示,已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司布罗索尤单抗注射液上市,用于成人和1岁儿童患者X连锁(XLH)治疗,这种疾病会

MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性<font color="red">低</font><font color="red">磷</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>(XLH)

欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人X连锁(XLH)

日本协和麒麟有限公司近日宣布,欧洲委员会(EC)已批准CRYSVITA(burosumab)用于老年人和成年人X连锁(XLH)。

MedSci原创 - Crysvita,Burosumab,X连锁性低磷血症,XLH - 2020-10-03

J Hum Genet:一个新<font color="red">的</font>SMPX基因变异与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font>非综合<font color="red">症</font>感官听力损失相关

J Hum Genet:一个新SMPX基因变异与X染色体连锁非综合感官听力损失相关

X染色体连锁遗传是非常稀少,并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%比例。最近,有研究人员发现了一个来源于中国一个多元家庭,表现出X染色体非综合征听力损失分离。研究人员在通过全外显子组测序后,排除了3个听力损失相关基因(GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4)10个常见变异后,发现了SMPX一个新变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs

MedSci原创 - 听力损失,性染色体,基因变异 - 2018-04-01

Sci Rep:在一个大<font color="red">的</font>巴基斯坦家族中,与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">连锁</font><font color="red">的</font>AGDRG2变异和梗阻性无精<font color="red">症</font>研究

Sci Rep:在一个大巴基斯坦家族中,与X染色体连锁AGDRG2变异和梗阻性无精研究

最近,有研究人员在一个大巴基斯坦家族中进行了全外显子组测序,并鉴定了一个引起镜子缺乏和男性不育遗传病因。研究人员对3名不育男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子(OA)。

MedSci原创 - 无精症,遗传,巴基斯坦 - 2018-11-14

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">低</font>磷酸盐<font color="red">血</font><font color="red">症</font>成人<font color="red">的</font>骨软化情况

J Bone Miner Res:布洛舒单抗可改善X连锁磷酸盐成人骨软化情况

在患有X-linked(XLH)成年人中,过量FGF23会损害肾脏对磷酸盐重吸收,并抑制1,25-二羟基维生素D产生,导致慢性和持续性骨质疏松。骨质增生与骨质差有关,导致创伤

MedSci原创 - 低磷酸盐血症,布洛舒单抗 - 2020-10-01

The EMBO J:揭示脆性<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>综合征和唐氏综合<font color="red">症</font>共用相同<font color="red">的</font>信号路径

The EMBO J:揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合共用相同信号路径

树突棘对于智力发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日,研究者刊登在国际著名杂志The EMBOJournal上一篇研究报告指出,由于脆性X染色体综合征引发智力障碍和唐氏综合有一样分子路径,这两种疾病有很多相似性。来自印第安纳大学等处研究者指出,他们第一次揭示了,脆性X染色体

生物谷 - 脆性X染色体综合征,唐氏综合症共,信号路径 - 2012-08-07

J Thromb Haemost:妊娠晚期并发<font color="red">症</font>和<font color="red">染色体</font>异常<font color="red">低</font>风险女性抗磷脂抗体阳性<font color="red">的</font>患病率

J Thromb Haemost:妊娠晚期并发染色体异常风险女性抗磷脂抗体阳性患病率

该研究队列报告了aPL高患病率。对既往有LO-PC女性进行标准和“额外标准”aPL检测可以提高诊断准确性,从而有助于识别出具有较高复发性妊娠并发风险女性。

MedSci原创 - 抗磷脂抗体,染色体异常,妊娠晚期并发症 - 2020-08-12

【盘点】2019年6月15日Lancet研究精选

【盘点】2019年6月15日Lancet研究精选

2019年6月15日Lancet研究精选

MedSci原创 - Lancet - 2019-06-18

想了解泌尿系统失调类罕见病?不妨看看这篇!

想了解泌尿系统失调类罕见病?不妨看看这篇!

泌尿系统疾病成因复杂,病种繁多,尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病,以供大家参考。

MedSci原创 - 罕见病,泌尿系统失调 - 2024-05-14

脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断

脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断

假性甲状旁腺功能减退(PHP)较为少见,临床表现复杂多样,特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例临床特点及其鉴别诊断依据进行分析,现报道如下:

中国医药导报 - 脑内,多发钙化 - 2019-09-27

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