Cancer Discovery：那仁满都拉/周春等破解三氧化二砷靶向结合急性早幼粒细胞白血病的机制
在中国，白血病的自然发病率大概是4/10万，当中有1/4是儿童患者。在儿童白血病患者里，患急性淋巴细胞性白血病的占了80%，急性髓系白血病患者占了15%左右。患急性早幼粒细胞白血病的占后者的10%。在
MedSci原创 - 急性早幼粒细胞白血病，三氧化二砷 - 2023-09-11
EMBO J：清华大学郗乔然/吝易发现TRIM33在胚胎干细胞中的独特作用
在本研究中报道TRIM33在mESCs中与PML NBs冷凝，但在分化细胞中没有。此外，遗传证据表明，PML和TRIM33在激活的Nodal信号通路下共同调节多能相关基因Lefty1/2的转录。
iNature - 胚胎干细胞，TRIM33 - 2022-12-20
关注新生，预见未来 | 探究全球新生儿测序计划之——全面应用rWGS的BeginNGS项目
已有多个国际新生儿测序项目启动，期望通过先进的基因测序技术为新生儿筛查带来新的突破，帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险。
测序中国 - BeginNGS，新生儿测序 - 2023-08-11
论文解读｜Li Ma教授团队新研究揭示了克服癌症治疗抗性的潜在靶点
本研究强调了ZRANB1可能作为新的靶点来应对在三阴性乳腺癌症治疗中出现的抗性，从而改善治疗效果，为治疗抗药性高的癌症开辟了新的治疗途径。
Genes and Diseases - 潜在靶点，乳腺癌，ZRANB1 - 2024-03-07
Clinica Chimica Acta：浙江省340万新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查结果如何？
已在许多新生儿筛查(NBS)项目中开展原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的检测，但国有关于新生儿原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的大规模研究报道非常少。
MedSci原创 - 新生儿原发性肉碱缺乏症 - 2020-06-24
PNAS：癌症起源的新线索
不同类型肿瘤的产生依赖于DNA损伤效应、细胞周期关键点以及凋亡的特定蛋白质的突变。(Credit: Image courtesy of Institute for Research in Biomedicine-IRB) 近日，来自巴塞罗那生物医药研究所（IRBB）和斯隆凯特琳癌症研究中心（MSKCC）的研究者揭示了癌症起源新的研究信息，这项研究刊登在了国际著名杂志PNAS上。文章中，研究者表示
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
Nature子刊：干细胞端粒长度需要“刚刚好”
导读 作为染色体的“帽子”，端粒负责维持染色体的完整性、调控细胞分裂周期。一直以来，科学家们试图通过延长端粒长度，实现延年益寿的梦想。但是，最新一篇学术文章却揭示：端粒不宜过长、不宜过短，刚刚好才最有利于维持干细胞的自我更新能力。
生物探索 - 干细胞，端粒 - 2016-12-07
Clinica Chimica Acta：墨西哥异戊酸血症患者的临床特征
异戊酸血症(IVA)是由于缺乏异戊酸辅酶a脱氢酶而导致的先天性代谢缺陷。IVA的临床表现包括肠胃病和进行性神经症状，可导致永久性残疾和死亡。
MedSci原创 - 2020-03-19
WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
Blood：靶向CD19和TIM3的双特异性CAR T细胞，可根除AML细胞
中心点：STAR系统被开发用于生产CAR T-兼容性纳米级抗体和各自的肿瘤相关抗原。STAR-分离的CD13纳米体和抗TIM3重定向双特异性和分裂CAR T细胞，以消除预临床模型中的AML。摘要：嵌合抗原受体(CAR) T细胞通过靶向CD19从根本上改善了B细胞来源的恶性肿瘤的治疗。但这种成功还没扩展到治疗急性髓系白血病(AML)。近期，研究人员开发了一种序列肿瘤选择性抗体和抗原检索(STAR)系
MedSci原创 - AML，CAR，T细胞，CD19，TIM3 - 2020-01-19
Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19
CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。
MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30
Nature Methods：基于基因组网络分层可能成为癌症分型新方法
现在，来自加州大学圣地亚哥分校研究人员提出了一种称作为基于网络分层（network-based stratification， NBS）的新方法，这种方法不是根据个体患者的异常突变，而是根据这些突变如何影响共享的遗传网络或系统来
MedSci原创 - 癌症，网络 - 2013-10-09
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