Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。
STM - 研究 - 2013-01-25
JBC：Gadd45a蛋白引发人类骨骼肌萎缩
研究者发现了一种称为Gadd45a的蛋白质，其可以控制基因40%的活性来促使骨骼肌萎缩。
生物谷 - Gadd45a蛋白，骨骼肌萎缩 - 2012-08-15
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
面对脊髓性肌萎缩，除了等待药物还能做什么
“我的工作就是在那种大环境下开始的，当时接到一个基因诊断的咨询电话，关于SMA，也称脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种。要关注＞3岁SMA患儿的诊断脊髓性肌萎缩
医学界儿科频道 - 脊髓性肌萎缩 - 2016-08-21
FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi
近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09
2023 NICE指南：Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】
2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，内容主要涉及：为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA)，risdiplam的信息等。
NICE官网 - risdiplam - 2023-12-19
2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
Eur J Hum Genet . 2020 May 18. - 抗肌萎缩蛋白 - 2020-05-25
2021 NICE 指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症
关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。
NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症 - 2021-12-25
Neurology：迟发性脊髓性肌萎缩患儿接受Nusinersen长期疗效研究
长期Nusinersen治疗可显著改善迟发性脊髓性肌萎缩症患儿运动功能，稳定疾病活动状态
MedSci原创 - 迟发性脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，SMA - 2019-04-29
Neurology：脊髓和延髓性肌萎缩患者警惕脂肪肝风险
研究发现几乎所有脊髓和延髓性肌萎缩患者均存在非酒精性脂肪肝病变，该发现扩大了脊髓和延髓性肌萎缩疾病的症状谱，为疾病治疗提供了潜在的检测靶点
MedSci原创 - 脊髓和延髓性肌萎缩，脂肪肝，并发症 - 2017-11-16
女孩因患肌萎缩症变真人版芭比娃娃
据英国《镜报》7月28日报道，美国加利亚福州28岁的女子安布尔•古斯曼在21岁被确诊患上肌肉萎缩症，乐观向上的她认为，此病让她成为真人版“芭比娃娃”。安布尔早在18岁时就已经出现肌肉萎缩症的症状：肌萎缩和肌无力。从此她不能长时间独立走路，需要被人背，也不能吞咽食物，这也让她身材愈见纤细。
新浪 - 肌萎缩症 - 2015-08-07
Neurology：戊肝病毒或与神经痛性肌萎缩有关
神经痛性肌萎缩（NA）是一种原因不明的急性单相型臂丛神经紊乱疾病。目前认为NA的发病机制由多因素组成，大部分患者有前驱感染史。
丁香园 - 肌萎缩，神经痛，戊肝，Neurology，患者 - 2014-02-27
Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症
在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。
生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12
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