IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞变异。携带BRCA1或BRCA2的有害突变的人群罹患卵巢癌和乳腺癌的风险将显著增高，并且还存在一定的家族遗传性。同时，有害的BRCA1/2突变还可能增加患胰腺癌，胃癌，胆囊和胆管细胞癌，黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。研究发现BRCA1/2突变患者的5年生存率显著高于未突变
肿瘤资讯 - 卵巢癌，BRCA胚系突变 - 2016-11-01
J Clin Oncol:免疫药物治疗伴有害DDR突变晚期尿路上皮癌有效率达80%
2018年2月28日JCO在线发表研究，发现DNA损伤反应和修复（DDR）基因可很好预测IO治疗晚期尿路上皮癌的疗效，对ORR、PFS甚至OS都有预测作用。
肿瘤资讯 - 免疫药物治疗，有害DDR突变，晚期尿路上皮癌 - 2018-03-06
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
J Thorac Oncol：综合分析TP53和KEAP1突变在非小细胞肺癌(NSCLC)中的预后价值
TP53和KEAP1突变是局部期NSCLC（I-IIIA期）患者的预后因素，而KEAP1突变是晚期（IIIB-IV期）患者的预后因素。
MedSci原创 - TP53突变，非小细胞肺癌(NSCLC)，KEAP1突变 - 2021-10-03
肿瘤浸润淋巴细胞治疗管理和最佳实践专家共识指南
使用肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL) 治疗实体瘤的过继细胞疗法 (ACT) 涉及直接手术切除患者的肿瘤组织以及离体扩增 TIL，从而通过改善肿瘤微环境来逆转肿瘤微环境中的功能失调状态。表型、功能和肿瘤反应
J Immunother Cancer - 肿瘤浸润淋巴细胞 - 2024-04-10
迄今最大研究：NRAS突变非小细胞肺癌患者的临床和分子特征，对全身治疗的反应
在本研究中，研究者的目的是确定NRAS突变NSCLC患者的临床和分子特征，并分析这些患者对抗肿瘤全身治疗的反应。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NRAS突变，全身治疗 - 2024-03-15
JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65 - 结节性硬化症 - 2013-10-01
2018 香港结直肠癌预防和筛查建议
现时，专家工作小组建议年龄介乎50岁至75岁及没有明显家族史的一般风险人士应与医生商讨，考虑使用以下任何一种方法进行大肠癌筛查：（1）每1至2年接受一次大便隐血测试、（2）每5年接受一次乙状结肠镜检查
Hong Kong Med J. 2018 Oct;24(5):521-526. - 结直肠癌预防，筛查 - 2018-10-21
2017 CFF共识指南：囊性纤维化的诊断
2017年2月，囊性纤维化基金会(CFF)发布了囊性纤维化的诊断指南，囊性纤维化主要是由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因突变导致，本文的主要目的是改善囊性纤维化的诊断并在世界范围内形成标准定义。
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15. - 囊性纤维化的诊断 - 2017-02-03
新加坡临床指南：结核病的预防、诊断及管理（中文版）
新加坡卫生部制定了有关结核病预防、诊断及管理的指南，以指导新加坡医生及患者在循证医学的基础上进行结核病的诊疗。结核病的临床诊断* 不明原因咳嗽3周以上，须考虑肺结核病的可能。* 不明原因咳嗽3周以上，须进行修补X线检查。* 咳嗽伴胸部X线异常者，常常按照肺部感染接受经验性抗菌药物治疗。由于氟喹诺酮类可能掩盖或延误肺结核病的诊断，应避免使用此类抗菌药物。* 应督促初级保健机构的执业医师及时将疑诊结核
结核病 - 2016-06-12
WHO抗体药物国际通用名命名规则 2021
随着抗体药物的快速发展，ADC、双抗/多抗、抗体工程、抗体片段等层出不穷，抗体药应用多年的-mab后缀原意为单克隆抗体，已经远远不符合真实世界的情况，这一次WHO全面更新了抗体药物的命名规则。
WHO - 抗体，单克隆抗体 - 2022-01-16
《2018年加拿大肝病学会指南：慢性丙型肝炎的管理（更新）》摘译
该指南的主要推荐意见与欧洲肝病学会（ＥＡＳＬ）及美国肝病学会（ＡＡＳＬＤ）和美国感染病学会（ＩＤＳＡ）近年发布的相关指南基本一致，同时又具有如下特点：（１）密切结合加拿大ＨＣＶ 感染流行情况；（２）由于有新证据显示耐药突变检测对特定方案和特定人群是必要的
临床肝胆病杂志.2018.34(8):1644-1648. - 慢性丙型肝炎 - 2018-08-13
中国间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌诊断专家共识(2013版)
中华病理学杂志2013年6月第42卷第6期 - 非小细胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
2012 ESMO临床实践指南：甲状腺癌
Annals of Oncology 23 (Supplement 7): vii110–vii119, 2012 - ESMO，甲状腺癌，甲状腺 - 2012-06-01
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