针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果
遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。
网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21
STTT：魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。
生物世界 - 遗传性失明，双AAV载体 - 2023-02-11
Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告
莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。
MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
Neurology：美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默病 - 2021-02-01
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
Br J Cancer：药物RO6870810对NUT中线癌、其他实体瘤或弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的治疗效果
N端赖氨酸残基处的组蛋白乙酰化是一种常见的翻译后修饰，其在转录调节中起着至关重要的作用，并贡献于如DNA修复和复制在内的其他生物学过程。蛋白质相互作用结构域BRD（Bromodomain）能够识别并结
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，BET，RO6870810，中线癌 - 2020-12-29
![2023 NICE 技术鉴定指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治<font color="red">性</font><font color="red">弥漫性</font>大B细胞淋巴瘤[TA895]](https://img.medsci.cn/Random/confident-experienced-doctor-NJVKHS4.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术鉴定指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治<font color=\"red\">性</font><font color=\"red\">弥漫性</font>大B细胞淋巴瘤[TA895]")
2023 NICE 技术鉴定指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤[TA895]
关于阿基仑赛用于治疗一线化学免疫疗法后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，阿基仑赛 - 2023-06-09
J Cell Physiol：弥漫性低级胶质瘤的肿瘤微环境中的免疫相关基因和免疫细胞浸润的研究报告
肿瘤微环境与肿瘤的发生、进展和预后高度相关。本研究旨在探究低级胶质瘤（LGG）肿瘤微环境中免疫相关基因（IRG）的表达和免疫浸润模式。
MedSci原创 - 胶质瘤，肿瘤微环境 - 2020-05-26
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
ADC Therapeutics针对CD19的抗体偶联药物loncastuximab tesirine，在弥漫性大B细胞淋巴瘤的II期临床中大获成功
ADC Therapeutics周四宣布，其抗体偶联药物loncastuximab tesirine针对复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的关键性II期研究达到了其主要终点。
MedSci原创 - ADC，therapeutics，CD19，抗体偶联药物，loncastuximab，tesirine，弥漫性大B细胞淋巴瘤，II期临床 - 2020-01-09
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
2014年荷兰遗传性铁代谢或血红素合成障碍的小细胞贫血诊疗指南
Blood March 24, 2014 - 贫血 - 2014-03-24
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