Nat Neurosci：新发现药物或可用于治疗巴藤病
《自然—神经科学》介绍了一种抗氧化药物具有缓解患巴藤病（一种严重的儿童神经退行性疾病）小鼠体内的细胞凋亡以及延长小鼠寿命的作用。这意味着具有与该抗氧化药物相似特性的药物能潜在用来治疗该病和其他由类似缺陷造成的疾病。婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（INCL）作为巴藤病的一种严重表现类型，多发于幼年早期，且可导致患者失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能
中国科学报 - 巴藤病，NtBuHA，抗氧化药物 - 2014-01-02
Cell：张旭发现FGF13调节神经极化和迁移过程
6月22日，Cell杂志报道：上海神经科学研究所张旭研究组发现成纤维细胞生长因子13在神经细胞中作为微管稳定蛋白发挥重要调节功能。分泌性成纤维细胞生长因子（FGFs）和其受体在神经系统发育的早期阶段发挥调节功能。 FGF13，是FGF家族的非分泌性蛋白质。它在神经发展过程中表达于大脑皮质神经元，是综合征性及非特异性X染色体连锁性智障（XLMR）的候选基因。然而，其在神经发育过程中的功能尚不清楚
生物谷 - 神经，精神 - 2012-06-25
GENOME BIOLOGY：解剖自闭症相关的16p11.2轨迹揭示vault蛋白在男性中的特异性作用
本研究强调了神经解剖学表型中的多个基因驱动因素，通过复杂的关系相互作用。它还为主要金库蛋白参与大脑大小和神经解剖学的调节提供了初步证据，特别是在雄性小鼠中。
MedSci原创 - 自闭症，男性，vault蛋白 - 2023-11-16
Brain: 克里斯蒂安森综合征新动物模型
克里斯蒂安森综合征（Christianson Syndrome (CS)）是一种罕见的X染色体隐形遗传病，多见于男性患病。患者自出生后表现出小头畸形、发育迟缓、言语障碍、癫痫和进行性小脑共济失调等症状
网络 - 动物模型，克里斯蒂安森综合征 - 2022-01-26
【盘点】耳蜗移植研究进展
人工耳蜗是一种电子装置，由体外言语处理器将声音转换为一定编码形式的电信号，通过植入体内的电极系统直接兴奋听神经来恢复或重建聋人的听觉功能。
MedSci原创 - 听力损失，耳蜗移植 - 2018-10-28
Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
遗传信息存储在DNA分子中，后者紧密绑定于细胞核中，类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19
Cell Rep：郭伟翔研究组揭示胚胎神经发生与成体神经发生差异性调控新机制
神经发生是神经干细胞增殖分化产生新生神经元的过程，对哺乳动物大脑的正确发育及功能连接建成至关重要。在胚胎发育过程中，室管膜区域的神经上皮细胞通过对称分裂扩增祖细胞库，当神经上皮增厚至假复层室壁时，神经上皮细胞转化为放射状胶质细胞，即胚胎神经干细胞（eNSCs），后者直接产生神经元，或经中间前体细胞间接产生神经元
遗传与发育所 - 神经 - 2019-12-04
J Glaucoma：视神经乳头倾斜对近视正常眼压青光眼视野缺损的影响
韩国三星医疗中心眼科的Choi JH等人近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇重要的研究论文，他们研究了视神经乳头（ONH）倾斜是否与近视、正常眼压性青光眼（NTG）中的视野（VF）缺陷有关。
MedSci原创 - 视神经乳头，倾斜，近视，正常眼压，青光眼，视野缺损 - 2019-01-18
Front Psychiatry：儿童和青少年1型糖尿病与神经发育障碍的相关性
NDDS的发病存在性别差异。男性的诊断率高于女性，发病风险是女性的2-4倍。
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2022-12-15
Biol Psychiat：发炎的星形胶质细胞也能导致自闭症
加州大学圣地亚哥医学院（University of California San Diego School of Medicine）的研究人员与来自巴西的同事们建立了一个由自闭症谱系障碍儿童（ASD）衍生的神经元与星形胶质细胞之间相互作用的模型，他们说，星形胶质细胞的先天炎症似乎在某种形式的疾病中会导致神经功能障碍。
大话精神 - 自闭症，星形胶质细胞，炎症 - 2017-10-20
Cell Death Differ：Aagab调节PTEN核转运促进缺氧缺血性脑损伤后的神经系统恢复
围产期窒息所引起的新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是造成新生儿死亡和神经系统失能的主要原因之一。
MedSci原创 - 缺氧缺血性脑病，PTEN，核转运，Aagab - 2021-03-24
Am J Clin Nutr：摄入镁/钾盐可改善卒中后功能结局
卒中是死亡和神经功能缺陷的主要原因之一。急需改善神经功能结局的管理措施。既往在老年人中进行的干预试验已经成功使用了盐作为钾的载体，证实富含钾的食盐可降低心血管死亡率41%。饮食中的镁与人类较低的糖尿病和/或卒中相关，在动物中具有神经保护作用。2017年《Am J Clin Nutr》的一项研究调查了富含镁的盐是否会为卒中康复提供额外获益。
环球医学 - 镁/钾盐，改善，卒中后，功能结局 - 2017-12-26
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学这项工作表明，FABPs缺陷可能
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
Nat Neurosci：科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
中国科学报 - RNA结合蛋白，TOP3β，精神分裂症，自闭症谱系障碍，智力缺陷 - 2014-01-03
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
为您找到相关结果约500个
