科学家在人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点
细胞 - 癌症，基因组，非编码区，致癌突变 - 2019-10-15
Clin Cancer Res：中国大样本非选择性乳腺癌患者易感基因突变研究
该研究于2003年10月～2015年5月从北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心连续入组中国乳腺癌患者8085例，不对年龄或家族史进行限制，其中91.7%为I～III期原发可手术乳腺癌，使用62基因组对46个癌症易感基因种系突变进行检测。
“肿瘤资讯”微信号 - 乳腺癌，大样本，易感基因 - 2017-10-30
Clinical Lung Cancer：HER2基因改变在EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC）中的作用
研究表明， EGFR突变的NSCLC患者中只有很少发生HER2改变。常见的双突变为EGFR的21外显子突变和HER2的8外显子突变。今后有必要进一步研究其临床预后价值。
MedSci原创 - HER2基因改变，EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC） - 2021-10-23
Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症
中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。
MedSci原创 - CHM基因，移码突变，急性闭角型青光眼，无脉络膜症 - 2018-04-25
Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变
该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。
生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12
Blood：亚等位基因Rag1突变可在淋巴细胞早期发育阶段影响其免疫功能
在迟发性联合免疫缺陷的肉芽肿和（或）自身免疫（CID-GAI）和外周T细胞和B细胞功能异常的患者中，发现了允许残存的T细胞和B细胞发育的亚等位基因RAG1突变。为检测亚等位基因Rag1突变是如何影响淋巴细胞发育的最初期阶段，Lisa M.Ott de Bruin等人利用CRISPR/Case9技术建立携带与CID-G/AI患者中发现的相同突变的小鼠模型，其研究结果于近日发表在Blood杂志上。免
MedSci原创 - 亚等位基因，Rag1，CID-G/AI，淋巴细胞 - 2018-05-11
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01
Blood：在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变
中心点：本研究在血液肿瘤患者中发现了四个可被FDA批准的Trk抑制剂靶向的致癌NTRK点突变。摘要：癌症神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)基因的许多信息都是通过识别和表征多种肿瘤类型的激活性Trk融合而获得的。鉴于这些受体有望成为癌症治疗的靶点，研究人员又开始对这些受体进行研究。
MedSci原创 - 血液恶性肿瘤，NTRK，TRK，恩曲替尼 - 2020-02-14
Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势位点的高发突变
四次跨膜蛋白CD37主要表达于成熟B淋巴细胞表面，目前正被作为治疗B细胞淋巴瘤的新靶点进行研究。近期，研究人员发现在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导形成自发性B细胞淋巴瘤，而且还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的预后不良相关。
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CD37，免疫优势位点，突变 - 2019-08-02
Clin Cancer Res：不同治疗方式和基因突变对肝内胆管癌患者预后的影响
对于淋巴结转移阳性的IHC患者，采用手术切除还是肝动脉灌注化疗的生存期没有区别，但都优于单纯系统化疗
MedSci原创 - TP53突变，肝内胆管癌，IDH1/2突变，肝动脉灌注化疗 - 2021-05-13
基因检测检出KRAS/TP53共突变，识破高级别浆液性卵巢癌的“低级别”伪装
本文介绍了一例苗勒氏管高级别浆液性卵巢癌病例，其形态学具有欺骗性，类似于低级别浆液性卵巢癌，具有微乳头状特征和中度核异型性；然而，肿瘤同时检出了p53和KRAS突变。
苏州绘真医学 - KRAS，TP53，高级别浆液性卵巢癌 - 2024-02-23
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
2015中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南发布
近年来，随着一系列肿瘤驱动基因的发现，NSCLC的分型由过去单纯的病理组织学分型，进一步细分为含不同驱动基因的分子亚型。而针对驱动基因的个体化分子靶向治疗因其显著的疗效和良好的安
中华肿瘤杂志, - 表皮生长因子受体基因敏感性突变，非小细胞肺癌 - 2016-09-15
这个不起眼的基因突变，瞬间让成千上万个癌症患者有了可用的靶向药
”对于试一试的答案，其实就是将患者的肿瘤基因测序看看具体突变，有没有跨适应症用靶向药的机会。比如今天给大家分享的SF3B1基因，您之前就估计从来没听过。
癌度 - 癌症，SF3B1基因 - 2023-08-10
ASCO 2014：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率
摘要号：#11068 第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科 标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率 背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布
医学论坛网 - ASCO，肺癌 - 2014-05-31
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